羊水穿刺，了解一下

羊水穿刺是18-24周做的产前诊断方法，它是在超声的指引下，用一根细针经腹壁穿刺入羊膜腔抽吸出20ml羊水做检测。（和静脉抽血的针粗细是一样的）。

羊水细胞核型分析—-羊水采集后有多种方法进行检测，其中最传统、最经典的方法是羊水细胞培养核型分析。羊膜腔是一个密闭的空间，羊水中有胎儿脱落的上皮细胞，因此，羊水中的细胞就代表了胎儿。把羊水离心，收集这些细胞，放入培养箱里培养三周，制片染色后在显微镜下观察。因为培养细胞环节比较费时，因此总共需要五周才能出结果，它的优点是能直观看到所有23对染色体有没有多一条、少一条，多一大段、少一大段的问题，缺点是时间有点长，有培养失败的风险（1/800），另外分辨率有限，对染色体小片段的缺失重复缺乏诊断能力，因此，对于超声异常的胎儿须加做能发现小片段异常的相关检测。

FISH检测——羊水取出以后，除了可以做羊水核型分析外，还可以做FISH检测，FISH检测室用带有荧光标记的21、18、13、性染色体的探针与胎儿羊水细胞进行杂交，根据羊水细胞中荧光的数量来分析明确胎儿是否存在这四种染色体数量的异常(人群中发病率最高的异常为21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常）。举个栗子来说，如果此羊水里的细胞经过制片，放入21号染色体的荧光探针杂交后，每个细胞中都有三个荧光信号就提示宝宝是21-三体，如果每个细胞中都是两个荧光信号，说明宝宝是正常的，因为人类的染色体都是成对的，每个编号的染色体都是一对，一条来自于父亲，一条来自于母亲。同时也可以看出，FISH检测不是观察一个羊水中的胎儿细胞，而是最少观察30个细胞，因此FISH 检查也是确诊检查，假阳性的概率极低。FISH的突出优点是快，因为不需要细胞培养，所以两周出结果。

需要注意的是，无论是羊水核型分析，还是FISH，对单基因病都没有检出能力，因此，如果有家族遗传病，如地中海贫血、肌营养不良、结节性硬化、软骨发育不良等，须通过评估，必要时应用特有的检测行产前诊断。

羊水穿刺的主要适用人群：

1.高龄孕妇（预产期时周岁大于等于35岁）。宝宝的染色体异常发生率是随着年龄增加而逐渐增加，特别是在40岁以后。

2.唐氏筛查高危孕妇。

3.夫妻双方有染色体异常的孕妇。

4.以往生育过染色体异常的孩子。

5.本次妊娠胎儿有超声异常。

手术风险：

胎儿丢失风险，约1/400，包括术后腹痛出血，最终保胎失败流产的，也包括没有不适但出现了死胎。一般发生在术后1月内。

慎用人群：

既往有大于12周的反复性流产早产。Rh阴性孕妇、患乙肝等传染病的孕妇。

禁忌症：有流产症状的孕妇，有全身发热等炎症表现及出血性疾病的孕妇。

术前注意事项：可以吃饭喝水，术前排尿，术前测体温，体温须低于37.5度。

术后注意事项：在中孕期羊水的量约500ml，因此，抽取20-30ml羊水是不会引起羊水过少的。正常饮水即可。注意休息，避免劳累。如有腹部频繁的紧硬或疼痛感觉、阴道出血，须及时急诊科就医。

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