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付斌 三甲
付斌 副主任医师
湘雅医院 血液科

再生障碍性贫血如何诊断?

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准确的诊断是及时、合理治疗再障的基础,而准确的诊断有赖于完整和系统 的临床及血液学、组织学、分子生物学、免疫学和基因学多个层面的评估。由于 众多疾病状态均可以表现为骨髓衰竭,因而实验室检查是诊断再障的核心和基础。

在临床中,是否及时和完整地对患者进行实验室的检查评估,直接关系到患者能否得到正确诊断,对患者的治疗和预后意义重大。由于担心系统评估的费用太高, 有时部分患者和医生会选择观察并给予一般性治疗药物。但是,再障的临床过程并不均一,临床观察不能够取代实验室检查和检验的系统评估。因为,这可能延误对于再障患者的准确把握,并因此延误合理诊断和治疗,反而大大增加了医疗成本、延长了治疗时间、影响了治疗效果。系统的实验室检查有以下 4 个目的:

①排除其它原因引起的全血细胞减少和骨髓增生低下;②排除先天性骨髓衰竭综合征;③探查潜在病因;④评估克隆性造血的存在(含 PNH 克隆)。湖南省骨髓衰竭性疾病协作组依据国内外规范及所编著的《再生障碍性贫血临床医师手册》的要求,制定了初诊患者的系统检查项目,基本可实现上述要求。建议的整套检查项目有助于在尽可能短的时间内为患者确立诊断、能够比较准确地评估疾病的严重程度并预测药物治疗的反应,从而有助于决定患者的个体化治疗方案。由于部分检查要求的技术和设备条件高,平时开展少,因此这些检查在通常情况下可能需要在医疗系统之外的第三方检验检查公司完成。

要想打胜仗必须系统检查以求知己知彼

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付斌
付斌 副主任医师
湘雅医院 血液科