结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率大约在1/9000-1/6000之间，男女比例约为1.44:1.与两个基因相关。一个基因定位在9号染色体上，另一个基因定位于16p13.3。典型表现为皮层结节、室管膜下小结节及髓鞘病变。

临床表现多种多样，其主要表现为：智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤。

1.皮肤表现 典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指趾甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到。

2.面部血管纤维瘤 由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤四肢色泽一致，隆起于皮肤。指趾甲纤维瘤，在指趾甲周围或指甲下面，像一小块肉状的小结节，大约15%-20%病人有此表现。部分病人在两次躯干或背腰骶皮肤科见到板块状的错构瘤，称为鲨鱼皮样斑。

3.眼部变化 50%病人在视网膜科发现肿瘤，视网膜错构瘤是本病重要的体征之一。

4.神经系统症状 最常见的症状是癫痫、智力低下、有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经症状异常。80%-90%患儿有癫痫，婴儿期常表现为婴儿痉挛症。