苯丙酮尿症PKU和先甲低CH可以免费基因检测了

请咨询所在地妇幼保健机构是否是此项目的定点单位。

《PKU患儿致病基因免费检测项目》

中国出生缺陷监测中心和中国人民解放军总医院合作，中国出生缺陷监测

中心负责募集自愿参加的 PKU 病例、中国人民解放军总医院负责进行致病基因

（PAH、PTS、DHPR）的检测，共同开展《PKU 患儿致病基因免费检测项目》，并

承诺在收到血液标本 3 个月内，提供基因检测报告。现在全国范围内征集苯丙

酮尿症（PKU）病例，现将具体事项通知如下：

1. 征集的病例要求：

（1） 血液苯丙氨酸（Phe）的确诊浓度＞120μmol/L（2 mg/dl）、明确地被诊

断为 PKU；

（2） 有规范的初诊病历和复诊病历；

（3） 患儿自愿参加（备注：接受特殊奶粉补助、且年龄小于 5 岁的患儿必须参加）；

（4） 患儿父母需要同时参加采血（备注：患儿若有兄弟姐妹，也需要参加采血）。

2. 病例的征集流程

（1） 各级新筛机构安排工作人员（项目负责人），将《PKU 患儿致病基因免费

检测项目》告知 PKU 患儿家属，征得家属的同意，自愿参加项目；

（2） 家属签订知情同意书，项目负责人对家属进行调查、完成调查问卷的完整

填写。项目负责人负责对病例的所有病历：初诊病例和复诊病例进行复印，

并装订于调查问卷后面；(病历必须有抽血半年内的智力及体格检测结果，

若原有病历中没有，需要求患儿进行智力及体格检测，检查费用由患儿

家庭自己承担)

（3） 根据中国出生缺陷监测中心提供的血液采集和保存流程指南，项目负责人

负责采集患儿、患儿父亲、患儿母亲（备注：患儿的兄弟姐妹）每人 EDTA

抗凝外周血 4 ml（分装为两支真空采血管，每支 2 ml）、低温保存。

（4） 各级新生儿疾病筛查中心集中在一个时间段内采血后，将标本运送至省级

新生儿疾病筛查中心。由省中心统一负责把血液标本运送至中工作出生缺陷监测中心。

《CH 患儿致病基因免费检测项目》

中国出生缺陷监测中心和深圳华大基因研究院合作，中国出生缺陷监测中心负责募集自愿参加的 CH 病例、 深圳华大基因研究院负责进行致病基因的检测，共同开展《CH 患儿致病基因免费检测项目》，并承诺在收到血液标本 3-6 个月内，提供基因检测报告。现在全国范围内征集先天性甲状腺功能减低症（CH）病例，现将具体事项通知如下：1. 征集的病例要求：（1） 明确地诊断为永久性 CH（即一直在进行治疗的患儿）；（2） 有规范的初诊病历和复诊病历；（3） 患儿自愿参加（备注：且年龄大于 2 岁半）；（4） 患儿父母需要同时参加采血（备注：患儿若有兄弟姐妹患病，也需要参加采血）。2. 病例的征集流程（1） 新筛机构安排工作人员（项目负责人），将《CH 患儿致病基因免费检测项目》告知 CH 患儿家属，征得家属的同意，自愿参加项目；（2） 家属签订知情同意书，项目负责人对家属进行调查、完成调查问卷的完整填写。项目负责人负责对病例的所有病历：初诊病历和复诊病历进行复印，并装订于调查问卷后面； (病历必须有所有定期随访的结果)（3） 根据中国出生缺陷监测中心提供的血液采集和保存流程指南，项目负责人负责采集患儿、患儿父亲、患儿母亲的血液（若有兄弟姐妹患病的，也一起采血），每人采集 EDTA 抗凝外周血 4ml（2ml/管， 2 管）， 低温保存。（4） 新生儿疾病筛查中心集中在一个时间段内采血后，将标本邮寄至中国出生缺陷监测中心。