【科普】染色体——神奇的遗传密码，你能读懂吗？

患者前来生殖医学科就诊，临床医生往往需要开具夫妇双方的外周血染色体核型检测，以便更加全面的了解病情，查找病因。

抽血后20日左右，患者会拿到自己的染色体核型分析结果，但是很多人并不清楚自己的染色体核型结果代表的意义。那么，本期我们就来说说到手的染色体检查报告单该如何解读。

首先，染色体是什么？

染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。

人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。

其次，如何看懂染色体报告单？

染色体检查报告的结果主要分为以下三种情况：

01

染色体正常核型

男性染色体正常核型为：46,XY

女性染色体正常核型为：46,XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种，且你的性别与染色体核型相符，那么恭喜你，你的染色体是正常的。

02

染色体多态性（亦称染色体变异）

染色体多态性，即在正常健康人群中，存在着包括结构、带纹宽窄和着色强度等各种染色体的恒定的微小变异。

你可能看到的报告结果是这样的：

46, XY, 9qh+

这样的：

46, XX, 22pstk+

或者是这样的：

46, XY, inv(9)(p12q13)

46, XY, Yqh+

如果报告单诊断结果一栏注有“染色体多态性”，便属此类情况。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但通常没有明显的表现效应和病理学意义，因此不必太过担心，只需在孕期加强产检即可，如果有指征，则需进行产前诊断。

03

染色体异常核型

除外以上两种情况，还有一种情况----染色体核型异常。

你可能看到结果是这样的：

46, XY, t (2; 5) (q32; p13)

这样的：

46, XY, inv (1) (p21q23)

或者这样的：

45, XX, rob (13; 21) (q10; q10)

47, XXY

45, X[5] /47, XXX[2]/ 46, XX[93]

……

报告单诊断结果一栏会标注“染色体核型异常”。

如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊，遗传咨询医生会详细讲解染色体异常情况及对生殖方面的影响，并对治疗方案的选择及孕期检测给予相关指导，帮助你获得一个健康的宝宝！

后记

染色体异常不可怕，遗传咨询不可落。生殖医学科五楼遗传咨询门诊为您发现问题解决问题。