医学哲思——一例跨洋第一鳃裂畸形咨询有感

一例跨洋第一鳃裂畸形咨询有感

广东省人民医院&广东省医学科学院

头颈五官疾病诊治中心

颌面咽喉头颈外科

陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室

正月十四，医院里已经恢复平日的熙熙攘攘，只有病房走道上点缀着的红色对联和灯笼，让人想起刚刚触手可及而又已成追忆的新年。节后的周一上午，等候接台的间歇，忙于文书整理，同事匆匆跑来，说是有一个国际长途正等着我！

在医院工作，总有这样或那样的问询电话，可是海外的长途却未曾有过，放下手头的忙碌，心里嘀咕。

“陈主任吗？不好意思，打扰您了！我是从澳洲悉尼打过来的……”话筒另一端传来带着广东口音的中年女声，话音里满是期待。在语速略带急促、隐约带着焦虑的病情汇报里，我对她女儿的疾患有了大致的了解。

华裔女孩，今年13岁，两周前游泳后出现左侧耳垂后方的肿痛。通过预约，她们首先在当地社区医院就诊，家庭医生一开始考虑为急性腮腺炎，可是做了腮腺B超检查后，发现外耳道下方腮腺实质内有一个囊性的肿块伴有囊液，大约2.5cm×2cm。医生慎重地告诉妈妈，孩子可能罹患一种罕见的先天性疾病：鳃裂囊肿。而且，他自己从医30多年未曾遇见这种疾病，同时推荐她到专科（耳鼻咽喉头颈外科）进一步确诊。预约后，她们来到专科诊所，医生给患儿完善了腮腺增强MRI，考虑第一鳃裂囊肿，但是也需排除坏死性淋巴结炎、腮腺囊肿等可能，并建议完善B超引导下的细针穿刺明确诊断。让妈妈为之惊讶的是该医生如实告知，自己从医多年，仅有5例手术经验......

虽说澳洲整体医疗水平较高、医疗体系健全，可疾病罕见、医生经验欠缺，妈妈彷徨无措，一方周折在网上搜索到我，由于没有中国大陆手机，无法注册好大夫在线，无奈之下，打通我们的办公座机。

【桃李不言，下自成蹊】

得益于在头颈部先天性疾病领域内近10载的精心耕耘，我们团队的工作和积累已得到业界同行的认可，但是“金杯银杯不如患者的口碑”，用心铸造的小而精的特色品牌已深入人心。恰恰是这种网络口碑的外溢效应，才有了这段南北半球的千里医缘。

根据我们的数据显示，目前我们已经诊治的头颈部先天性鳃源性畸形病例已近800例，患者来源分布广泛，其中外省（广东省以外）患者超过50%，他们来自除外西藏和新疆的其余23个省、4个直辖市、3个自治区和2个特别行政区；国外患者来自东南亚（马来西亚、印尼）和中美洲（巴拿马、委内瑞拉）地区。

【天各一方，咫尺网络】

随着科技的发展和互联网的普及，近年来蜂涌而出的网络医疗平台，在医患之间搭起了一座桥梁，让患者足不出户就可以咨询，解答心中的疑虑和困惑，极大的满足和解决了人民群众日益增长的对医学知识的渴望和自身健康的关注。即便是远隔重洋，距离也不再遥远。

近年来，国家已经制定互联网医疗战略，陆续发布《关于促进“互联网+医疗健康”发展的指导意见》、《互联网诊疗管理办法（试行）》等文件。随着制度的规范、平台的完善、理念的更新，将有更多的患者在诊前、诊中及诊后的 “疾病治疗+健康管理”的一体化服务方面，受益于互联网医疗。

针对此例跨洋咨询有两点提醒：第一、迫于无奈，这位妈妈通过非常渠道得以咨询，但是我们并不鼓励如此方式。正常的咨询仍应通过网络医疗平台，以免影响医院的医疗秩序和加重医者的工作负担。第二、母语交流的便利性，使得散落于世界各地的华侨和华裔患者，更愿意咨询中国大陆医生，但咨询过程必须掌握时差问题。比如现在实行夏时制的澳洲悉尼（位于东十区）比中国广州（位于东十区）快3个小时。

【他山之石，或可攻玉】

一味地盲目崇洋不可取！澳洲的就医体系和医生在此例患儿诊断过程中循序渐进、遵循规范的医疗行为可圈可点。

第一、患儿的就医流程是先社区的家庭医生，再由家庭医生推荐转诊到专科医生，两者均需预约。在井然有序的分级诊疗体系下，患者不存在盲目和随意就医，自然不会出现国内三甲医院人山人海、混乱不堪，让医患体验均不满意的就诊场面。

第二、社区家庭医生告诉患儿母亲，他从医30年，第一次遇见这种病例；专科医生告诉患儿母亲，他只做过5例手术。澳洲医生的开诚布公，不禁让人敬佩！

第三、专科医生告诉患儿母亲后续还需细针穿刺明确病理。基于病史、症状、体征和相关影像，第一鳃裂囊肿多可判断，但是，如果临床怀疑，B超引导下的细针穿刺细胞学不失为一种有效的诊断手段。在西方国家，甚至在港澳台地区，此项检查也已是头颈部肿块的一项常规。

第四、先天性第一鳃裂畸形的年发病率为百万分之一，2018年8月澳大利亚的人口为2500万，其中悉尼人口为500多万，也意味着悉尼地区每年新增病例数为5例，回溯10年也才50例。因此，澳洲的社区家庭医生穷其一生，可遇见的病例必是寥若晨星。这也就有了，家庭医生工作30年才首次遇见这么一说。然而，尽管是罕见病，家庭医生依然能够及时、准确的给出初步判断。这也显示西方医学精英教育的均质化，家庭医生并没有因为偏安一偶或只治疗多发病和常见病而成为井底之蛙。

第五、 罕见病往往是特殊、疑难和复杂病例，澳洲的家庭医生在发现此例疾病之后，立即建议转诊区域专科，这也体现了罕见病专科专治的规范。罕见病的集中诊治，有利于患者得到最有效的诊治，更有利于临床经验总结和科学研究。刚刚过去的2月28日是“国际罕见病日”，广州地区已有11所医院入选国家“首批罕见病协作网医院名单”，广东省人民医院便是其中一所。

【药物、手术刀，还有.....】

尽管尚未最终明确诊断和接受手术治疗，但是，前后长达20分钟，系统、详尽的解答和安抚，让地球那一边的妈妈对第一鳃裂畸形的来龙去脉有了一番清晰地认知，心中愁云般的疑虑已如朝阳下的晨雾烟消云散。

她知道，女儿所患的罕见病，在广东省人民医院是常见病；她知道，咨询的医生团队，已是身经百战......

这也许就是美国医学先驱特鲁多所说的：有时，去治愈；常常，去帮助；总是，去安慰。

附：如需了解先天性第一鳃裂畸形的相关知识，可参考以往的科普文章（《先天性第一鳃裂畸形，知无不言》、《100例先天性第一鳃裂畸形随想》、《一例复发性先天性第一鳃裂畸形手术的思考》、《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》）。

End

文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室

广东.广州

2019年3月4日（己亥正月二十八）

（ILMS）

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