结直肠癌要检测哪些基因？

结直肠癌是我国最常见的消化系统恶性肿瘤之一，据2019年中国癌症中心公布数据显示，结肠癌在我国恶性肿瘤中发病率仅次于肺癌及胃癌，位列第3位，其死亡率居于第5位。

结直肠癌的发生、发展、浸润、转移是一系列分子基因参与、多步骤调控的极其复杂的机制，此过程常与细胞失控性增殖、逃脱凋亡有关，涉及原癌基因激活（常见有为C-myc基因、Ras基因及EGFR等）、错配修复基因突变（HMSHI、HLH1、PMS1、PMS2、GTBP）、抑癌基因失活（常见的有p53基因、DCC基因、APC基因等）以及一些危险修饰基因（如COX-2、CD44等）。

基于CRYSTAL研究，KRAS基因成为了结直肠癌患者抗EGFR靶向治疗前必须检测的首个分子标记物，自此开启了结直肠癌基于分子亚型靶向治疗的里程碑，随后BRAF、MSI/MMR、PIK3CA等基因丰富了结肠癌的基因检测，目前这些检测已成为结直肠癌的常规检测纳入了医保。

近年来免疫治疗的兴起，催生了一项新的高通量，高准确度的快速测序技术-----二代测序技术(NGS)。二代测序技术(NGS)在临床上主要包括疾病目标基因测序、全外显子组测序和全基因组测序。总体而言，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确定位。>300个基因的靶向测序大panel可以用于评估肿瘤突变负荷和抗PD-1治疗疗效，又可以挖掘足够的突变用于个体化新抗原鉴定来指导难治性肿瘤的药物选择。

在个体化治疗广泛开展的今天，了解结直肠癌中基因突变的分布，并结合患者临床一般情况进行分析，合理选择一代测序和二代测序进行检测，会对患者的预后判断及治疗方案的选择有更大的价值。