不同类型先天性心脏病的相关基因

1.房间隔缺损房间隔对环境因素最敏感。NKX2.5(位于5q4-35)与GATA4（位于8p22-23）基因与非综合征性房间隔缺损有关,呈常染色体显性遗传。家族中相同的基因型的患者，临床特征差别较大。

2.室间隔缺损染色体异常与基因突变都可以导致该病。染色体异常者占5%~8%。有关的基因改变包括TBX4、NKX2.5基因突变及GATA4基因水平表达下降等有关。

3.房室间隔缺损除了综合征型的房室间隔缺损外，CRELDL与PTPN11基因突变，可能与该心畸形有关。

4.法洛四联症除了染色体畸变（包括微缺失）及各种综合征型法洛四联症外，家族性的法洛四联症为常染色体隐性遗传。

5.大动脉转位 可能为常染色体隐性遗传或寡基因遗传，CFCI及PROSIT240等基因突变有关。

6.共干畸形即动脉干未能分化为独立的主动脉与肺动脉导致的心血管发育畸形。该畸形与CAFS综合征有关。涉及到的突变基因有GDF1、CFC1及TBX1等。

7.动脉导管未闭家族性动脉导管未闭患者的TFAP2B的内含子与外显子连接区有点突变。TFAP2B突变可以起单纯性动脉导管未必；TFAP2B表达量降低也可以导致动脉导管未必。