医学科普
发表者:董一诺 人已读
无创DNA最主要,最成熟的还是针对21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的筛查,除此之外,对于一部分微缺失微重复综合征,以及一部分的单基因疾病,也可以监测。
羊水穿刺获得的羊水,可以做全面的染色体分析,可以做基因芯片,检测的范围比无创DNA要广泛。能检测所有的23对染色体,对于染色体数目异常和大片段的染色体结构异常(比如平衡易位,非平衡性结构异常等等,);不过对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
对于胎儿结构的筛查,比方说唇腭裂的检查,需要依靠超声的手段来进行判断了。整个孕期对于胎儿是否健康做的检查,会分布在不同孕期,运用不同的手段,来做有针对性的检查。
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发表于:2019-05-16