如何诊断性早熟

性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育。

GnRHa依赖性性早熟=中枢性性早熟（CPP）=真性性早熟=完全性性早熟；非GnRHa依赖性性早熟=外周性性早熟=假性性早熟;GnRHa依赖性性早熟”对应“非GnRHa依赖性性早熟”，“中枢性性早熟”对应“外周性性早熟”，“真性性早熟”对应“假性性早熟”，“完全性性早熟”对应“不完全性性早熟（部分性性早熟）”，而不完全性性早熟是中枢性性早熟的一个特例，不属于非GnRHa依赖性性早熟。

性早熟的辅助检查及临床意义：

促性腺激素基础值或GnGH激发试验

促性腺激素基础值有筛查意义：

LH＜0.1 IU/L 未发育

文献报道：

LH＞0.2 IU/L 发育界点

男孩 敏感性/特异性100%

50%TannerⅡ期女孩在青春前期值

国内指南：

基础LH值＞5.0 IU/L，可确诊其性腺轴已发动。

GnGH激发试验：

本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值可作为诊断依据。

如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素（LH）基础值可作为初筛，如> 5.0IU/L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。青春早期的血清LH和FSH水平完全可以在青春前期的测值范围内（重叠很大），故对CPP诊断需进一步作GnRH激发试验。

B超：卵巢、子宫、附件

卵巢发育受控于GnRH-LH的脉冲分泌增多，尤其是卵泡发育，继之雌激素分泌增多使子宫发育。子宫和卵巢形态能很好反映下丘脑-垂体-性腺轴功能状态。

中枢性性早熟时卵巢容积增大，随青春成熟度而増。卵巢容积>1ml可提示进入青春期，但青春早期容积与青春前期可有重叠，至青春中期才显著增大。

除卵巢容积外，尚需观察最大卵泡直径，B超显示任一侧卵巢有4个以上直径≥4mm的卵泡可提示性腺轴已进入青春发动。卵泡大小比卵巢容积更能反映卵巢发育状况，因最大卵泡直径与血LH，E2和尿LH显著相关，但卵巢容积则与之可不相关。卵泡大小除对CPP有诊断意义外，还是对性早熟治疗监测的有意义指标。

子宫是E2的靶器官，其发育呈显著的雌激素依赖性，E2除使子宫体积增大（肌层增厚）外，当E2显著升高时还使子宫内膜增厚。发育前子宫呈管状，受雌激素作用后，若宫体长度>3.5cm时可确定子宫已进入发育状态，并因肌层增厚而从管状变为琵琶状。

子宫和卵巢同时呈发育表现，对CPP诊断有重要意义；但仅子宫大而卵巢无发育表现则可提示为外周性性早熟，尤其内膜明显增厚者。

需强调的是以上所显示的子宫和卵巢B超所见对CPP没有独立诊断意义，需结合其它指标综合判断。尤其对鉴别CPP和单纯性乳房早发育无肯定意义。

骨龄

性早熟患儿生长板过早的性激素暴露（尤其是雌激素），使其增殖（成熟）加速，骨龄超越年龄。BA>CA> 1~2岁视为提前，> 2岁视为明显提前。

骨龄对CPP诊断无特异性，但按骨龄提前程度及增长速度可判断成熟程度的快、缓。

判断骨龄后可按之预测成年身高，对性早熟预后估计以及疗效判断是重要依据。

MRI

头颅CT和MRI检查对发现中枢器质性病变是重要诊断手段，重点观察下丘脑区。

CPP诊断依据：

1.第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。

2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。

促性腺激素基础值: 如果第二性征已达青春中期程度时, 血清LH可作为初筛，LH>5.0 IU/L, 可确定其性腺轴已发动。

性腺轴功能已启动而Gn基础值不升高者 GnRH激发实验：激发峰值可作为诊断依据。

3.性腺增大：女童B超卵巢容积>1 ml,并见多个直径>4 mm卵泡；男童睾丸容积≥ 4 ml，并随病程延长呈进行性增大。

4.线性生长加速。

5.骨龄超越年龄1年或1年以上。

6.血清性激素水平升高至青春期水平。

以上诊断依据中1. 2. 3 条是重要而且是必具的 !!