正确理解多囊肾的诊断和临床表现！

常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传性肾病，患病率约为1/400-1/1000。常累及全身多个脏器，临床表现包括肾脏表现和肾外表现。

一.多囊肾的诊断

有明确多囊肾家族史的患者，主要依靠肾脏影像学方法进行诊断，首选肾脏超声检查，具体诊断和排除标准见表1。

表1 多囊肾超声诊断和排除标准

基因诊断可以检测出约90%多囊肾患者的基因突变，但由于费用昂贵、技术复杂，基因检测尚未常规用于多囊肾诊断。以下情况应进行多囊肾突变基因诊断：

（1）无家族史散发的多囊肾患者

（2）多囊肾家族史阳性，但超声检查不能确诊多囊肾的潜在活体肾脏捐献者

（3）特殊类型多囊肾（早期和严重多囊肾，肾囊肿明显不对称，影响表现不典型）

（4）胚胎植入前遗传诊断

二.多囊肾肾外表现

1.心血管疾病

二尖瓣脱垂最为常见，发生率高达25%。主动脉瓣关闭不全可能与主动脉根部扩张有关。瓣膜异常随时间而进展但很少需要换瓣。心包积液发生率可高达35%，但耐受性好，通常无明显临床症状。仅需针对心脏杂音或有心血管病变症状/体征的患者行超声心动图检査。

2.颅外动脉瘤

多囊肾患者除腹主动脉瘤外，许多大动脉包括升主动脉、腘动脉、冠状动脉和脾动脉均可发生动脉瘤。

3.蛛网膜囊肿

发生率8%-12%，通常无症状。极少数情况下，蛛网膜囊肿与硬膜下血肿风险增加有关。慢性硬膜下血肿可出现头痛、局灶性神经功能受损，需手术引流。

4.脑脊膜囊肿

发生率1.7%，出现脑脊液减少引发颅内低压症状，如直立性头痛、复视、听力损失、共济失调等。

5.胰腺囊肿

发生率10%，通常无症状。罕见囊肿压迫胰管引发慢性胰腺炎。

6.憩室病

可能与肾功能正常与否有关。未进入终末期肾病的多囊肾患者憩室发病率未增加，进展至终末期肾病后憩室发病率较非多囊肾患者明显增加，约20%-50%。胃肠道其他部位也可出现憩室病。不建议对多囊肾患者进行憩室病筛査。

7.腹壁疝

肾脏替代治疔的多囊肾患者腹壁疝（腹股沟疝、切口疝或脐疝）发病率较非多囊肾的终末期肾病患者明显增加。

8.精囊囊肿

男性多囊肾患者中发生率约40%，与精液异常无相关性。除有时出现血精外，很少出现症状。不建议常规筛査。

9.不孕不育

多囊肾可能与男性不育症和精子异常（弱精症、鞭毛缺陷）相关，但未发现与女性不孕相关。

10.支气管扩张

通过CT检査发现多囊肾患者支气管扩张发生率较其他慢性肾病患者明显增加，但一般疝状较轻，不影响临床预后，不建议常规筛査。

11.先天性肝纤维化：罕见，病情较重，但早期诊断辅以适当的监测和治疗可改善预后。

多囊肾的基础管理方法

备注：ACEI：血管紧张素转换酶抑制剂；ARB：血管紧张素受体阻滞剂；CCB：钙通道阻滞剂；#：证据等级评估见表1；*具有高血压风险的儿童患者5岁以后每3年筛查一次。