脑三叉神经血管瘤病

Sturge-Weber 综合征（SWS）又称斯特奇-韦伯综合症，亦称皮肤眼神经系统综合征、脑三叉神经血管瘤病，或颅面血管瘤病，约占面部鲜红斑痣的1%-2%，即以颜面部鲜红斑痣和软脑膜血管畸形为主要临床特征，无性别及种族差异。

病因

其确切病因尚不清楚，一般认为系胚胎的4周—8周时原始血管发育异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎颜面部的上方，随着发育逐渐分开，这就解释了SWS常同时累及颜面、眼和枕叶。SWS 多为散发，近年来仅在少数病例中发现有三倍体染色体，属于一种先天性疾病但不是遗传性疾病。

临床表现

Sturge-Weber综合征，患者多在出生时面部即有鲜红斑痣，多位于一侧，偶有两侧。较多发生在三叉神经分布区域常沿第1、2支范围分布，也可波及第3支。但有些并不按三叉神经范围分布，口腔粘膜或颈部、躯干或四肢皮肤也可见。面积大小不一，形状不规则，可合并有软脑膜或（和）眼脉络膜毛细血管瘤。不过皮肤病变的范围并不能反映神经系统损害的程度。

临床症状多样，大部分除面部鲜红斑痣外无其它不适；有的并发白内障、青光眼、甚致失明；脑部智力发育迟缓、智力低下、癫痫、一侧肢体无力或瘫痪等。

诊断

目前尚无公认的诊断标准，满足以下条件者诊断为 SWS:

1、面部鲜红斑痣，常沿三叉神经第1、2支范围分布；一般呈淡红、暗红、紫红色斑块，呈不规则形，边界清晰，不高起表面，随着年龄增长色泽逐渐加深，皮损渐增厚，在成年期可出现结节；

2、头颅CT显示颅内脑回样钙化或头颅MRI显示有软脑膜血管瘤;

3、神经系统症状常有癫发作、软脑膜血管瘤对侧肢体偏瘫以及智力低下等;

4、眼部可有青光眼、白内障等异常改变。

治疗

此综合征目前无根治疗法，多为对症治疗。早期的检查和治疗，有助于防止病变发展及产生继发性损害，如因青光眼长期眼压升高，导致视神经萎缩，而致失明；亦可因眼底脉络膜血管瘤继发渗出性视网膜脱离而使眼球萎缩，丧失视力。

治疗主要包括采用药物或手术治疗癫痫、青光眼和面部鲜红斑痣等。

青光眼可用药物和手术( 如前房切开术 、小梁切开术 、激光小梁形成术等) 治疗，降低眼内压。对脉络膜血管瘤特别是伴有视网膜剥离者，可用γ射线近距放疗或氩绿光栅激光凝固术等。

控制癫痫以药物为主，卡马西平和丙戊酸钠是一线药物。口服阿司匹林可防止静脉血栓形成,预防进一步恶化。难治性癫痫应手术治疗，使癫痫易于药物控制,防止正常脑组织损害；

对于面部鲜红斑痣，目前主要推荐脉冲染料激光及光动力疗法，光动力疗法作为治疗鲜红斑痣的新技术，具有①血管靶向治疗，精确选择地损伤真皮浅层扩张畸形的毛细血管网。②无疤痕治疗，不损伤表皮层和真皮深层。③毒性低，安全，可以多次重复治疗。④疗效稳定可靠，鲜红斑痣扩张畸形的毛细血管网经PDT治疗后，一旦被破坏，便难以修复再生，复发的可能性很小。尤其对大面积、病灶集中的鲜红斑痣患者具有明显的优势。