得了结直肠癌为什么要做基因检测

常有患者问我，“为啥总有大夫让我做一个叫基因检测的项目，一次上万块的费用好贵，有啥用？”。在这里，结合我的专业知识以及研究背景，想和广大的朋友们详细的讲一讲这个检查到底有啥用。

得了结直肠癌为什么要做基因检测？

一、指导癌症患者进行化疗

总体而言，基因检测在肿瘤领域的多方面都有很高的价值，最常用的就是指导癌症患者进行化疗。

结直肠癌常用的化疗药物主要有三种，即5-氟尿嘧啶（5-FU），奥沙利铂，伊立替康。

常用的化疗方案都是这三种药物的两两组合，三药联用的方案也有，但不常用。此外，下表中还出现一种叫做亚叶酸钙的药物，起到增加5-氟尿嘧啶药效的作用，但本身不是化疗药物。

上面的这些药物，可以称为细胞毒性药物，或者是干扰DNA合成，或者是影响分裂。其主要作用于细胞的生长。

那么，问题来了，这些药物有选择性吗？它们会不会影响正常细胞的生长？

很遗憾地告诉大家，会！！！化疗中出现的脱发、低白细胞等副作用都是因他们引起的。

那么哪些人会出现这些严重的副反应呢？哪些人用药效果会非常好呢？

以前，医生们完全不知道，但是随着科学技术的进步以及人们对药物研究的深入。人们可以通过检测组织或者血液来预测这些结果，比如，很多人用了伊立替康后会出现严重的腹泻，通过检测UGT1A1基因就可以预测出来，从一开始医生就不给他含这药的方案，或者给较小的剂量，就可以避免严重腹泻的发生。那么对另一些这个基因检测显示副作用不明显的患者，就可以在一定范围内加大剂量，让药物效果更好。

此外，在临床上，结直肠癌化疗还可以应用靶向药物，目前结直肠癌的靶向治疗主要分为抗血管生成治疗，抗EGFR治疗，抗BRAF治疗，抗HER2治疗等。这些药物直接作用于单个靶向基因，因此这个基因的状态对药物的疗效影响更加显著。

例如，只要存在RAS突变，不管是K-RAS还是N-RAS，不管是其中的2号外显子还是 3号或者4号外显子，一旦被检出则不能使用西妥昔单抗或者帕尼妥珠单抗。

二、其他方面

基因检测还可以对患者手术后复发转移的风险，生存状况等进行预测，也可以判断是否患有家族性肿瘤综合症，为其他家人患病风险进行预测等等。

总之，无论是否解释充分，都要明白，这么厚厚的检验报告能够提供很多的信息给咱们指导癌症的预防、诊断和治疗。