如何诊断脑扁桃体下疝畸形？

脑扁桃体下疝畸形又称Chiari畸形，起病隐匿，进展缓慢，易被延误诊治，因此早期发现，及时诊断非常关键。

当患者出现枕颈部和肩背部不适、疼痛，肢体感觉异常和肌力下降，行走不稳等症状时，应当及时到当医院就诊，脑部及颈椎MRI是首选的诊断性检查。

小脑扁桃体下疝畸形的诊断需要把影像学检查结果和临床表现结合起来。

在排除颅内占位性病变、Dandy-Walker畸形和脑积水（这些疾病也会导致小脑扁桃体下疝）的情况下：

1. 磁共振检查显示小脑扁桃体末端超过枕骨大孔下缘5mm即可诊断；

2. 如果有典型临床表现，同时小脑扁桃体末端超过枕骨大孔下缘3mm，亦可诊断。

当小脑扁桃体下疝畸形诊断明确后，需要注意患者有无合并其他颅颈交界区畸形，如颅底凹陷、寰枢椎脱位、环枕融合、颈椎畸形等，这些畸形会影响患者治疗策略的制定。