神经纤维瘤病II型患者应该如何进行精准评估

神经纤维瘤病II型（Neurofibromatosis Type 2，NF2）是一种常染色体显性肿瘤易感综合征，典型临床表现为单侧或双侧听力下降，耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征，约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤，许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤，如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失，反复手术切除颅内和脊柱肿瘤，重要功能丧失以及预期寿命缩短。早期精准评估患者病情，为患者选择合适干预手段，提供预后相关依据具有重大意义。

Q1：神经纤维瘤病II型患者需要做哪些检查？

Q2：NF2患者应该如何进行随访？

听力评估，每年1次

眼科评估，每1-2年1次

全脑全脊髓MRI，10-12岁开始，20岁以下者每2年重复1次，20岁以后每3-5年重复1次。如果发现肿瘤，检查频率应改为每年1次。

Q3：神经纤维瘤病II型患者为什么要做基因检测？

判断患者致病突变来源，是家族性还是新发患者

有助于发现家系中无症状患者

评估后代遗传风险

一定程度上可以预估疾病进展和判断预后

Q4：为什么基因检测要留取患者父母的外周血？

我们每一个人都携带很多突变，多数并不致病，通过父母和患者样本进行对比，可识别非致病突变，理论上讲，遗传病基因检测，家系中样本数越多越有助于致病突变的捕捉。

Q5：什么时候要加做肿瘤组织的测序？

当患者外周血测序阴性又高度怀疑此病时可考虑加做肿瘤组织，有助于嵌合体的识别。

Q6：年龄较小的患者后代应该如何进行筛查？

对于年龄较小不能配合抽血等相关检查的患者后代，可以留取指甲进行致病基因验证。第一次头颅增强MRI推荐10岁进行，此前可进行眼部检查。