神经纤维瘤科普28:节段性神经纤维瘤病的基因检测——是有的放矢还是大海捞针？

作者：王智超医师；廉响博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

首先我们要回答一个问题：节段性神经纤维瘤病可以通过基因检测进行诊断么？

答案是肯定的，节段性神经纤维瘤病可以通过对活检标本进行基因检测进而明确诊断。

下面我们来具体分析一下这个问题。

节段性神经纤维瘤是一种罕见的神经纤维瘤病，被定义为NF1的局限性皮肤征象。节段性NF1是由于后合子中NF1基因突变，形成体细胞嵌合体。 这导致一些细胞具有两个正常的NF1基因，而其他细胞含有一个突变的NF1基因。节段和广义NF1的表现及特定特征的出现年龄相似，只有少数例外。在节段性NF1中，色素特征和丛状神经纤维瘤往往存在于儿童中，而真皮神经纤维瘤则多发生于成人。虹膜色素缺陷瘤可能存在于一只或两只眼睛中。在大多数患者中，受影响的区域仅限于一侧，受累范围从狭窄的条带到身体的一半不等。NF1的更严重的并发症，如OPG，假关节，丛状神经纤维瘤和学习困难，在节段性NF1患者中并不常见。

简单来说，节段性神经纤维瘤病的患者体内，只有一小部分细胞的基因发生了突变，而发生了突变的细胞进一步导致了病理现象。

这是一种细胞基因导致的疾病，所以可以用基因检测的方法进行诊断。

而因为只有一部分体细胞发生了突变，其多集中在病变位置，取血样进行检查相当于大海捞针，很容易得到假阴性的结果，而取活检标本进行基因检测可以极高针对性地进行疾病检测。

故目前对活检标本进行基因检测进而明确对节段性神经纤维瘤病的诊断是一种不错的方式。

神经纤维瘤病是复杂多变的疾病，个体间表现差异性很大，尽管已经有诸多报道，但是针对性的治疗还没有统一方案。而且NF1作为一种可能累积多部位的疾病，更加需要专业医疗团队的评估和治疗。如果患者有以上需求，请大家每周五下午，到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤专病门诊，进行评估、诊断、治疗及新临床试验的咨询。

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