诊室故事一：遗传性低磷性佝偻病

发表者：宋晓红人已读

诊室故事之一：这周，有位安徽的孩子因佝偻病治而不得，慕名前来门诊寻求帮助和治疗。这是个11岁的男孩，当他走进诊室时，他的行走姿势令我吃了一惊，行医几十年，第一次见到如此严重的O型腿，两膝间距约十几公分，两个下肢弯曲如弓，走起路来左右摇摆幅度很大，行如鸭步（图一，二），身高很差，只有118cm，相当于6一7岁的身高水平。据母亲讲孩子在2岁左右就发现有O型腿，在上海及安徽的医院就明确诊断为低磷遗传性佝偻病（母亲是该病患者，也有较严重O型腿，身材矮小。这是一种发病率非常低的（大概十万分之一）遗传性疾病，也是一种通过长期规范治疗可以治愈的遗传性疾病。)，并且给予了磷酸盐合剂和骨化三醇治疗。这个孩子诊断明确，治疗用药也正确，那为什么依然没有控制住病情，导致出现如此严重的骨骼畸形和身材矮小呢？详细询问病史后发现了问题所在：疾病的追踪管理出了问题，

其一，没有固定的就诊医院和医生，家长东跑一家医院，西跑一家医院，不同的医生对疾病的认知有差别，造成治疗和用药方案的混乱。

其二，该病的治疗关键是要不断根据孩子的症状及体重变化及时调整磷酸盐和骨化三醇的用药剂量，以达到控制症状，使血磷水平提高至接近正常的低水平，同时要严密监测血钙血磷水平，定期评价患者的各项指标变化和治疗效果。这个孩子主要是用药不规范，没有及时调整剂量，查看孩子的病历，血磷一直是0.6左右的低水平，甚至近二年还断断续续停药，这二年孩子的体重又有了很快的增长，以致于腿部畸形明显加重。

其三，家长的疾病相关知识缺乏，对疾病管理方法不了解，导致孩子的治疗不连续规范也是重要的原因。这个病的治疗是要一直持续进行的，至少要坚持到身长发育完全成熟，甚至是终身用药。漫长的治疗过程也很考验家长的耐心和毅力。

因此，对于慢性疾病，明确的诊断和正确的治疗方案只是治疗的第一步，而疾病的定期追综评价和良好的管理，以及患者家长的相关疾病知识的健康教育是保证有效治疗的关键所在。在这方面儿科相对成人的慢病！管理做的还不是很好。在儿保科门诊，常见的营养不良，贫血，佝偻病，肥胖症，身高发育落后，高危儿等问题都是需要进行规范及较长期的治疗和管理，以保证孩子的问题得到彻底的纠正。同时对家长的相关疾病知识的宣传教育也是非常重要的，只有医患双方的良好沟通和配合，才能使这一类慢性疾病的患儿得到及时，有效的治疗，以帮助他们尽最大可能恢复健康。

针对这个孩子，除了做基础的检查外，还做了孩子及其父母的相关基因检测，以明确其致病基因和遗传特点，对下一步治疗方案的调整会有一定的指导意义。同时也针对孩子目前的症状体征及血磷指标，调整了磷酸盐合剂的剂量，要求家长每周监测血钙血磷，并及时与我沟通，以便更准确的调整药物剂量。我向家长讲了该病的特点和定期就诊的重要性，要求家长每个月复诊一次，虽然在外地，并不是很方便，但家长还是表达了尊医嘱积极配合治疗的强烈愿望，希望我们医患双方共同努力，帮助这个孩子尽可能恢复正常。这已经是今年的第二例低磷遗传性佝偻病了，另外一个是来自甘肃的3岁小女孩，目前在治疗中，并且有了明显的疗效（图三，四，五），这个孩子的基因检测显示是个体基因突变而非父母的遗传。希望通过我的努力，帮助这些孩子们早点康复。