医学科普
发表者:顾艳宏 人已读
大肠癌是一种遗传倾向性比较高的恶性肿瘤,约三分之一的大肠癌患者有遗传背景。
5%~6%的大肠癌患者最终可确诊为遗传性大肠癌。
遗传性大肠癌分类
通常,根据遗传性大肠癌是否有肠道息肉可分为两类:
1
以息肉病为主要特征
第一类是以息肉病为主要特征,包括:
家族性腺瘤性息肉病 (FAP)、
遗传性色素沉着消化道息肉病综合征 (PJS)、
锯齿状息肉病综合征 (SPS)等;
2
非息肉病性大肠癌
第二类为非息肉病性大肠癌,
以遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)最常见,
这种病最早由林奇 (Lynch)等人进行了详细描述,又称林奇综合征。
林奇综合征
林奇综合征约占所有大肠癌的2%~4%,
是最常见的遗传性大肠癌综合征,
主要是由一些遗传物质 (DNA)错配修复有关的基因变异引起的。
目前已证实的致病基因主要是错配修复基因 (MMR),
如 MLH1、MSH2、MSH6或PMS2。
值得注意的是,林奇综合征患者不一定必然得大肠癌。
相比普通人群,
林奇家系中携带有 MMR基因胚系突变 (就是所有细胞都有的突变)的成员患大肠癌的风险高达10%~80%,
患子宫内膜癌的风险为16%~60%,
其他包括卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等肿瘤的终生发病风险也显著升高。
因此,对于携带有 MMR胚系突变的个体,有必要对其加强肿瘤的个体化监测,以达到早诊早治的目的。
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发表于:2019-11-10