什么是KT综合征？如何治疗？

为一组发生于过度生长肢体的脉管畸形(毛细血管畸形+静脉畸形+/—淋巴管畸形)

该病属于一种罕见散发型先天性低流速脉管畸形，是由于PIK3CA 基因激活突变引起的综合征。

毛细血管畸形又叫葡萄酒色斑，常出现在肢体的侧面，尤其大腿、膝部、小腿上部，呈现为地图状、斑点状，并广泛分布，而淋巴囊泡(血液与淋巴液聚集形成的囊泡)则常与之共存，病灶区常伴有多汗症。

KTS患者淋巴管畸形从小的皮肤囊泡到大的深在病变不等，症状表现多样，皮肤囊泡易至淋巴液的渗漏、出血、反复感染，可引起蜂窝组织炎及败血症。盆腔、腹膜后等大囊型则可导致肿胀、慢性疼痛、尿道阻塞、便秘等。

KTS 患者的静脉扩张是由于持续的大的胚胎永存静脉引起。这些功能不全的异常静脉随病情进展而增粗，导致血液回流缓慢，可引起疼痛，诱发血栓性静脉炎，严重者可引起肺栓塞。

KTS患者受累的肢体有先天性增粗和增长。肢体的增粗是由于皮肤和皮下组织增厚，包括过多的脂肪以及大量的异常脉管组织，而肌肉的体积是正常的。足部畸形包括广泛的过度生长、淋巴囊泡、毛细血管色斑以及各种脚趾畸形。而这些畸形往往导致患者穿鞋困难，甚至跛行。

诊断应关注脉管畸形和骨畸形的类型、范围和严重程度。彩色多普勒超声可确定深浅静脉是否通畅，排除血栓；长骨平片可测量骨长度；磁共振则可显示肌肉、骨、脂肪和血管组织的差异。上述辅助检查联合特征性的临床表现，该病诊断并不困难。而突变基因PIK3CA 检测阳性，则可提供有力证据！

压迫治疗

KTS 患者下肢水肿多于儿童能行走后出现，同重力、静脉或淋巴管发育不全相关，弹性加压肢体可减轻水肿(一般30到40mmHg)、改善症状，同时也可减少蜂窝组织炎的发生频率。但不赞成对低龄患儿和那些穿戴压迫装置不适的患者进行压迫治疗。

血管内介入治疗

治疗前，需利用静脉顺行造影对深浅静脉进行定位及详细评估(可直接经胫前、胫后静脉进行插管)，后于透视下利用微导管超选异常静脉分支后进行无水酒精硬化，粗大且回流较快异常静脉可先行弹簧圈栓塞减慢流速后行无水酒精或聚多卡醇硬化，上述治疗也可直接经皮穿刺病变静脉进行，但应用无水乙醇需谨慎，可导致注射区域部分皮肤坏死，损害发生概率28%左右，严重者可致肢体坏死，聚多卡醇风险性相对较小。

腔内热消融治疗

患者早年，通过射频消融或激光热消融闭合特定扩张静脉和边缘静脉可能获益。但应避开坐骨静脉以免损伤神经。

外科手术治疗

干骺端固定术

对于肢体过度生长的患者，当肢体长度变长＞2cm ，可行干骺端固定术，手术不需要在儿童早期进行，通常于10～14岁为宜。肢体长度差异＜2.0cm 时可用鞋垫调整，破坏增长板也可控制过快生长的手指(脚趾)。只有当为改善功能或治疗其他无法控制的感染或出血时，才行截除手指(脚趾)或部分肢体的截肢术。

减容术

切除过度生长的软组织可使特定的患者受益，减容的潜在益处包括重量减轻、功能改善和获得穿普通衣服的可能性。切除组织包括含淋巴囊泡的皮肤连同深部多余的皮下组织，可有效减少继发感染的发生概率，约80%的患者对减容效果极其或非常满意。

激光治疗

脉冲染料激光凝固治疗可改善毛细血管畸形红斑导致的颜色改变，进而改善外观。原理:毛细血管色斑的发色基团是血红蛋白和氧合血红蛋白，而染料激光可被红细胞的血红蛋白吸收，从而通过热散射，选择性的破坏毛细血管。

社会心理支持

KTS 是一种需要多学科综合治疗的疾病，治疗的目的不仅在于减轻患者的身体问题，也在于缓解患者及家人的心理负担。应确定监护人的压力因素，以便提供适当的干预措施和支持手段。

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陈强，榆林市星元医院。

亚太血管联盟出血性疾病防治专委会委员！国际血管联盟中国分部专家委员会委员！中国微循环学会周围血管专业委员会委员！中国卒中学会会员！陕西省血管与腔内血管外科专业委员会委员（榆林市工作站副站长）！陕西省老年病学会委员！榆林市神经介入学会常委。