通过病例分析解读结节性硬化症（一）

患者男，33岁。出生3个月后出现成簇样点头动作，当时诊断为“婴儿痉挛症”，口服药物（具体不详）未再发后自行停药。

1986年（7岁）无明显原因出现四肢强直抽搐，伴嘴角抽动，眼球上翻、意识丧失等动作，就诊于新华医院行头颅CT后结果回示：双侧脑室旁多发散在斑点状钙化影，右侧明显，出院诊断为“结节性硬化症”，并予以卡马西平片（0.1g qn）口服，患者不规律服药，此后至今全身强直阵挛发作平均每月1-2次，近一个月口服药物自行加为（早0.15g 晚0.2g）

患者面部出现丘疹具体时间不详，平素体健。智力较同龄人差，初中毕业，在家跟随父亲修摩托车，无药物食物过敏史，无肝炎、肺结核等传染病史。

查体;鼻及两侧对称分布粟粒至绿豆大圆形丘疹，咖啡色。中心较密集，周边较散在，呈离心性分布。最上可至额部，最下达下颌，两侧可波及眉尖。一般体检及神经科体检未见明显异常。骶尾部有鲨鱼皮样稍隆起于皮肤的肥厚性斑块，形状不规则,边界较清晰。

其余各系统表现：心脏受累：三尖瓣轻度反流，心功能未受明显影响。肝脏、肾脏受累：存在多发强回声占位病变。

脑CT检查：双侧侧脑室室管膜下、右侧侧脑室旁室散在数个大小不等的结节状钙化影。脑液腔系统未见明显扩张，中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常。

结节性硬化概述：又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构瘤病；归类于神经皮肤综合征；源于外胚层的器官发育异常所致；病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等；以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床主要特征；

病因：常染色体显性遗传病,常见散发病例；基因定位于9q34或16p13.3,即TSC1和TSC2基因的突变或受精卵中携带有TSC的突变。

临床表现：常侵犯多脏器及组织、且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现复杂多样；以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍最常见；可仅有三症之一,亦有完全无症状而病理检查发现；

最常见,常为主要诊断依据：血管纤维瘤，

色素脱失斑：发生率85%，叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现,在紫外线下更明显

绿色颗粒状皮斑：发生率20%，多见于腰及下背部皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤

灰褐色,直径自几毫米至5～6cm

•指(趾)甲下纤维瘤：发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害，可见牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤等