进行性肌营养不良，北大医院就诊指南

这是一类罕见病，随着发病机制逐步搞清楚，已经看到了治疗的曙光。

1. 什么表现？

大部分于儿童期起病，但也有一些到成年才出现症状。最主要的症状是进行性的四肢肌无力。但不同类型的肌营养不良在不同年龄和不同的肌肉群会有较为特异的症状和体征。

2. 是什么病？

肌营养不良是一组基因突变引起的进行性发展的骨骼肌疾病。分为大概30种不同的亚型，常见的有Duchenne型和Becker型假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、强直性肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱肌营养不良等。其中最常见和最严重的类型是Duchenne型假肥大型肌营养不良。

3. 怎样诊断？

血清肌酸激酶会增高会提示肌肉病。通过心电图、超声心动图和肺功能等对心脏和肺的监测也是必要的。进行肌肉活检取一小块肌肉染色后通过显微镜观察，确定那种类型的肌营养不良。确诊肌营养不良是需要抽血做基检测。

4. 怎样治疗？

通过康复、药物、手术等治疗可以改善部分肌营养不良症状、延缓病情发展。假肥大型肌营养不良可以口服小剂量糖皮质激素、物理治疗、康复运动、手术处理跟腱挛缩。其他类型也有相应的办法，由于是慢性病，就诊的时候就出现了严重的不可逆性肌肉损害，治疗难度比发病急的炎性肌肉病大。

5. 找谁看病？

国内有多个研究团队，除我们之外还有北京市的协和医院、上海华山医院、山东齐鲁医院、河北三院、深圳儿童医院、吉林大学附属第一医院、山西大学附属第一医院和南昌大学附属第一医院。可以到儿科和神经内科门诊找肌肉病专家就诊，北京大学第一医院儿科专家包括熊晖和常杏芝，神经内科专家包括袁云、王朝霞、吕鹤、张巍、孟令超。通过以下方式预约门诊：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。