BCR-ABL融合基因（Ph染色体）阳性的小儿急淋相关问题

患者提问：疾病：急性淋巴细胞白血病，病情描述：我们家孩子，13岁，发病时BCR-ABL融合基因阳性，一疗程结束后骨髓残留0.002%，融合基因0.14%，这种情况用移植吗？

儿科吴珺回复：

BCR-ABL融合基因阳性（患儿常常具有Ph染色体）既往认为预后极差，把具有此基因的孩子归为高危组，认为这部分孩子只有行骨髓移植方能提高长期生存率。幸运的是，近些年来，随着酪氨酸激酶抑制剂（伊马替尼或达沙替尼等）的积极应用，具有该基因的孩子总体预后得到了很大的改善，国外研究数据显示这部分患儿长期无病生存率可达到70-80%。酪氨酸激酶抑制剂联合化疗的成功应用也完全颠覆了之前必须要行骨髓移植才能治疗这类白血病的治疗模式。

尽管发病时年龄、白细胞计数等对预后都会有影响，但越来越多的研究表明，诱导化疗结束时的骨髓残留及融合基因是否转阴是提示远期预后的重要因素。我们科近些年的研究数据表明，如果诱导化疗结束时骨髓BCR-ABL融合基因转阴的孩子，2年以上的总生存率可达80%以上，而骨髓融合基因未转阴的孩子，这个数值则不到50%。这些数据提示，对于儿童病人，治疗反应好的选用化疗联合靶向药就能得到比较好的长期治疗效果，而不必把骨髓移植当做首选治疗。在治疗过程中，密切监测BCR-ABL融合基因定量是非常必要的，如果治疗后很快转为阴性，并且持续阴性，提示预后好；如果基因由阴性转为阳性，要警惕复发可能，并注意是否之前的靶向药存在耐药的情况。

需要注意的是，该类孩子容易合并中枢神经系统白血病，所以需要积极预防。