写给需要做羊水穿刺的妈妈们

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羊水穿刺术又称羊膜腔穿刺术,是在超声定位、引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水。通过抽取一定量羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性最高的侵入性产前诊断取材方法,从20世纪60年代至今,在产前诊断中一直占有重要地位。

做羊水穿刺是为了筛查胎儿是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查验出唐氏综合征等染色体疾病，一些基因组病、单基因疾病也可通过查验羊水细胞内的基因获得诊断。

?预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）。

?产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐氏筛查高风险、NT增厚等）。

?曾生育过染色体病患儿的孕妇。

?产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长受限等）。

?夫妇一方为染色体异常携带者。孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。

?单基因遗传病家族史。

?其他：如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。（已生过无脑儿、脑积水、脊椎裂等神经管缺陷的孕妇；原因不明多次流产、死胎、死产或生过多发畸形儿的等）

羊水穿刺最佳时间是妊娠18-23周。

因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取少量羊水，只占羊水总量的1/20-1/12，不易导致因子宫腔骤然变小引起的流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。

1.理论上，羊穿有增加发生出血、羊水渗漏、羊水栓塞、流产、宫内感染及胎儿感染死亡的可能性，实际发生率较低。

2.穿刺有损伤胎儿的可能性，全程超声引导可以极大程度上降低此种可能。要最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤,不仅需要术前严格的检查,精确的超声定位,更重要的是医生娴熟的手术技能。

我中心自2012年开展羊水穿刺以来,已经为几千名孕妇进行穿刺,对该操作已有非常丰富的经验，上述风险已经控制得非常低,我院羊穿胎儿损伤率0%、胎儿丢失率为0.1%，远远低于产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。

随着二孩政策的放开,高龄孕妈妈越来越多，随着孕妈妈年龄的增加,胎儿患染色体疾病的风险也会增加。如果医生建议您做羊水穿刺而您未做,就有可能错过在产前发现胎儿染色体异常的机会,而生育出有染色体异常的孩子。染色体异常的孩子多数表现为智力低下、生长发育异常等,而最重要的是,目前尚无医学方法治疗染色体疾病。

羊水穿刺的针非常细,比抽血及麻醉针都细,用时约1分钟，大多数孕妇感觉疼痛不明显,或跟抽血差不多,所以不需要麻醉。

羊水穿刺只是针对胎儿染色体疾病及有针对性的基因疾病进行检测。但染色体核型分析正常并不代表胎儿没有任何问题。检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿结构畸形。

因此,羊水穿刺结果正常的准妈妈们也一定要定期孕检,同时还应进行专业的排畸彩超检查（胎儿畸形系统超声筛查）,排除胎儿结构异常。

1.术后用1个手指指腹按压腹部穿刺点3-5分钟。

2.术后休息30-60分钟无不适方可回家。3.术后卧床休息3天,禁沐浴1周，禁同房1月。

4.术后一周内请尽量减少活动,不能做体力活动,不能拎重物,不能增加腹内压等。