扭转痉挛的临床表现

“扭转痉挛”可能有些人从来没听说过这个疾病，扭转痉挛（TD）又叫扭转性肌张力障碍，是常见的肌张力障碍临床类型，分为继发性和原发性扭转性肌张力障碍。原发性为常染色体隐形遗传，继发性可由病变、外伤、药物、毒素和代谢紊乱引起。

临床表现：下肢运动障碍，足内翻趾曲，足跟不能着地 →躯干和四肢不自主扭转运动（特征性表现：全身扭转或螺旋形运动）。神经电生理学认为可能与苍白球-丘脑-皮质环路中核团异常放电有关。该患儿基因检测发现KMT2B基因变异，关联疾病为儿童期发病的肌张力障碍28型，KMT2B 基 因 位 于 19 号 染 色 体 长 臂 上（Chr19q13.12），KMT2B基因变异或Chr19q13.12缺失都会引起该类型致病。肌张力障碍28型临床表现为：

（1）下肢扭转性痉挛起病，逐渐蔓延至躯干、上肢、颈部及面部；

（2）亦可以颈部或上肢扭转痉挛起病；

（3）伴或不伴不同程度的智力及体力发育落后、生长迟缓、小头畸形、并指畸形、眼球震颤、斜 视、皮肤异常或精神障碍；

（4）头颅MRI平扫无结构异常，小年龄患儿可能出现苍白球在T2加权像或弥散像呈对称性略低信号，以苍白球外侧为著，随着年龄的增长异常信号减 弱或消失；

（5）代谢及生化检查无特异性异常。

目前治疗手段：1、病因治疗 2、药物对症治疗（安定、抗胆碱能药物、以美多芭为代表）3、药物无效---脑立体定向手术（毁损、DBS）