多发性骨髓瘤伴心肌淀粉样变性的治疗

多发性骨髓瘤（multiple myeloma, MM）是一种浆细胞克隆增殖性的恶性疾病，其特点是骨髓中浆细胞克隆性增殖，抑制正常多克隆B淋巴细胞生长，并分泌大量异常单克隆免疫球蛋白（M蛋白），导致异常球蛋白增加，正常球蛋白合成减少。目前,MM是血液系统排名第二的肿瘤,在老年人中发病率较高, 以骨病、贫血、肾功能损害为主要表现，尚无根治方法。

目前，临床主要通过血清蛋白电泳或免疫固定电泳来评估分析M蛋白，从而帮助确诊MM。血清蛋白电泳具有结果准确、重复性好、分辨率高、简洁、快速等优点，能清晰将血液中异常蛋白以图谱的形式显示出来。但血清蛋白电泳检验周期长，费用较贵，不适合多发性骨髓瘤的筛查。

在多发性骨髓瘤患者中，约有6%～15%可并发心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis, CA)。心肌淀粉样变性指原发性或继发性因素使淀粉样蛋白质沉积于心肌组织内, 从而引起心脏结构和功能异常，累及心脏者多预后不良。

目前多发性骨髓瘤并发心肌淀粉样变的一线治疗方案主要是以硼替佐米等为主的化疗方案，并同时有效的干预受累心脏，可改善患者预后。硼替佐米静脉给药周围神经系统不良反应发生率较高, 限制了其用药范围和时间。有文献报道硼替佐米由静脉注射改为皮下注射明显减少不良反应, 且疗效不受影响, 提高了临床使用安全性。皮下给药血药浓度明显低于静脉给药，且达峰时间延长, 且其20S蛋白酶体抑制活性相似, 这可能是皮下注射与静脉给药疗效接近而不良反应较小的原因之一。

当前心肌淀粉样变的诊断金标准仍为心内膜心肌活检, 然而心肌活检手术风险较大, 临床开展受限, 因此如何利用无创性检查方法早期并准确识别该病是临床关注重点。超声心动图是诊断MM合并CA重要的无创性检查手段, 其声像图表现具有一定特征性,，充分认识本病相关超声特征, 同时结合患者临床表现、心电图等综合评估, 必要时行相关部位活检, 可提高该病诊断准确率。

心脏受累虽然是轻链型淀粉样变性常见死亡原因, 但若能早期诊断和迅速给予“源头治疗”, 亦能使患者获得非常好的血液学缓解及器官功能改善, 进而延长生存期。