单发内生软骨瘤

(一）临床表现

1.症状和体征

单发的内生软骨瘤是髓腔内肿瘤，由透明的软骨小叶组成。发病年龄常在30~40岁之间，男、女性发病率相同。

内生软骨瘤常见于手足短骨，可无临床症状，也可能表现为手、足短骨处无痛性肿大而就诊。如果出现局部剧烈疼痛，应怀疑是否发生恶变。病变也可发生在股骨、脑骨等长骨或胸骨、肋骨、骨盆、肩胛骨等扁平骨处，发生在这些部位的内生软骨瘤切除后容易复发，临床上常难与软骨肉瘤相鉴别。

2.骨骼好发部位

内生软骨瘤与软骨肉瘤的好发部位有明显的区别，内生软骨瘤所侵及的部位很少有软骨肉瘤发病。单发的内生软骨瘤发生在手部者占40%~65%,而足部发病较少。在手内近节指骨是最好发的部位（40%~50%),按其发生频率递减，依次为掌骨(15%~30%),中节指骨（20%~30%),未节指骨（5%~15%)。发生在腕骨者属罕见病例(少于2%)。拇指指骨最不常见，而小指常可发病。足部的发生率约占全部内生软骨瘤的6%,按发病频率依次递减为趾骨、距骨及距骨。

单发的内生软骨瘤在长管状骨发病率约为25%,上肢发病多于下肢，较典型的部位是肱骨、股骨和胫骨。髂骨也是内生软骨瘤的好发部位，其发病率约小于3%。颅骨、面骨、髌骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱均为内生软骨瘤的罕见部位。位于肋骨和管状骨的内生软骨瘤可以有骨膨胀性改变，类似于骨软骨瘤的改变，被称之为内生软骨瘤突起。

内生软骨瘤通常位于手、足短骨的骨干，而在长管状骨则位于干骺端的中心，当骨骺闭合后，病变也可向骨干和骨骺延伸。颅骨是软骨瘤很罕见的发病部位，如若发生，则常位于预骨的基底，位于蝶鞍、蝶鞍斜坡和颅骨后窝的软骨结合部。有些学者称这些肿瘤为软骨样次骨瘤（chondroid chondromas)。在扁平骨，如肋骨或骨盆，则很难断定肿瘤是位于中心还是位于骨膜。

二、X线检查

指骨单发性内生软骨瘤在X线片上表现是典型的：为一个局限的，边缘整齐的，呈分叶状的楠圆形透亮阴影。肿瘤位于骨中心，而骨皮质变薄，向外膨胀，侵蚀的内骨膜周围有一薄层的增生硬化边缘。阴影内可见散在砂粒样致密点。发生在掌骨或距骨的单发内生软骨瘤，其X线特征与指骨基本相似，但肿瘤阴影较大，常偏向于骨端，骨皮质膨胀亦较显著。长骨干的内生软骨瘤，在髓腔内呈中心性或偏心性生长，大小不等，以溶骨性改变为主，伴有致密的钙化阴影，骨皮质边缘常呈分叶状侵蚀。位于扁平骨或不规则骨的单发内生软骨瘤，无典型的X线表现，单凭X线有时诊断困难。单发内生软骨瘤易于合并病理性骨折，也为X线特点之一。

三、病理组织学检查

1.大体检查

肿瘤组织为浅蓝色或蓝灰色的透明软骨，其钙化部分呈黄白色，质地坚实，如有黏液样变性，质地可变柔软。肿瘤在骨内生长使骨皮质呈膨胀性改变，较重者骨皮质可薄如蛋壳。内骨膜受肿瘤侵蚀使其边缘呈分叶状。位于短骨的单发内生软骨瘤病变较小，而长管状骨内病变体积较大。应该注意内生软骨瘤的病灶越大，软骨肉瘤的可能性越大。

2.显微镜检查

内生软骨瘤是由透明软骨小叶组成，其间软骨细胞集聚于形成很好的陷窝中。典型的软骨细胞，细胞较小，色苍白，胞质不清楚，细胞核小而圆且染色深。偶然可见双核细胞聚集在一个陷窝中。如果这些细胞多，应该考虑软骨肉瘤的可能性，特别是当肿瘤不是位于手、足部位时，更应注意。内生软骨瘤常有钙化区，区内的细胞可以表现为退行性变或坏死，并具有增大、不规则的丰硕细胞核。检查中应注意，不要将钙化的病变误认为是软骨肉瘤。内生软骨瘤中细胞的成熟程度变化较大，特别是在儿童及青少年中，常可见到细胞数目多，不典型的细胞核及双核细胞增多。上述特点一般是用来区别良性内生软骨瘤及软骨肉瘤的组织学特点，然而不能用这些特点诊断手、足部位的软骨肿瘤。这个部位放射学的诊断更为重要。单发内生软骨瘤如发生骨皮质侵蚀破坏及肿瘤膨胀到软组织中则是恶性变的指征。

四、治疗

内生软骨瘤一经诊断，应行病灶刮除术及自体骨植骨术。手术时如果能将边缘硬化骨一并切除，疗效较好，周边病灶如有残留，易于复发。术后复发的病例，术中应将前次手术入路经过的组织一并切除。如果有恶性变或复发可采用局部整块切除，必要时可做截肢术。