神经纤维瘤病科普1

作者：王智超医师

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

什么是1型神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病1型，也称为NF1，是一种遗传性疾病，可引起皮肤上的褐色斑点和神经的异常生长。它通常在家族中遗传，但有些时候即使父母没有获病，孩子也会获病。

NF1的症状和体征有哪些？

NF1的症状和体征包括：

皮肤或神经上的异常生长或形成肿瘤（称为“神经纤维瘤”）

皮肤上浅色至中等棕色的斑点，看起来像巨大的雀斑（称为“牛奶咖啡斑”）

腋窝和腹股沟（腿与躯干连接折叠处）皮肤上的雀斑

眼球有色部分上看起来像小雀斑的斑点

骨形成方式可能导致的问题：

手臂或腿部上看起来像关节的凸起

变形的身体部位（包括脸部）

弯曲的脊柱或骨干（称为“脊柱侧凸”）

骨头容易折断

身高较矮，与年龄不符

NF1还可以引起脑内肿瘤，围绕连接大脑与眼睛以及身体其他部位的神经。这些肿瘤中的一部分可能成为癌症。

我应该带我的孩子去看医生么？

是的。如果你的孩子出现了任何上述症状，请带他（她）去医院就诊。神经纤维瘤患者表现多种多样，并且随着年龄的增长不断出现，如果怀疑是NF1的患者，应及早到专业的神经纤维瘤医疗团队进行评估，以免误诊，延误治疗。

如果需要进行评估，请大家好大夫咨询李青峰教授神经纤维瘤治疗团队或王智超医师，门诊评估请每周五下午，到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估和诊断。

本文系转载自王智超医生