什么是遗传性肾脏病

肾脏病严重影响全人类健康和寿命，但是慢性肾脏病实际是可预防、可治疗的，如果可以早期诊断和合理治疗，可以显著改善生活治疗、避免或延缓尿毒症的发生。但是由于肾脏病常常没有症状，常常导致诊断延迟；慢性肾脏病的治疗手段非常有限，导致一旦出现明显的肾病就意味着相当一部分病人将逐渐走向透析。

而近年遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究，预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。

遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%，而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。

除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等；临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类：

（1）遗传性肾小球疾病：比如以血尿为主包括Alport综合征、薄基底膜肾病，以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征；

（2）遗传性肾小管、间质疾病：包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等；

（3）遗传性肾结构病变：肾囊性病变如多囊肾（包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾）、膀胱输尿管返流等；

（4）遗传代谢病肾脏受累者：如Fabry病、糖原累积症等。

遗传性肾脏病并非一种疾病，而是累及肾脏生理调控多个环节的至少150种少见疾病，其中单基因遗传肾脏病定义为受一对等位基因控制的遗传性肾脏病，按孟德尔遗传方式，分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性4种。美国遗传性肾脏病患病率约6-8/万，澳大利亚20岁以下遗传性肾脏病的患病率是1/万。中国目前无明确流行病学统计数据；据此估算，中国至少超过200万患者。

遗传性肾病的诊断包括：

1) 家系调查，包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查（尿检、血肌酐、超声等）；家族史信息收集建议达到三代或三代以上，对于家族史阳性的，应详细记录每个患者的表型信息，含发病年龄、轻重程度等。

2) 肾脏临床表现的调查：肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤；

3) 肾外临床表现：眼、耳、皮肤；

4) 确证实验：组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者，寻求相关的分子诊断和鉴别诊断；临床诊断明确的遗传病患者，为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊；都可以进行基因检测。

现在基因检测成本越来越低，患者也可以自己委托检测机构进行检测。

所有早发的肾病患者、有肾病家族史的患者，建议和专门看遗传性肾病的医师沟通检测的目的和意义，选择合适的检测方法，并对结果进行解读。