骨髓增生异常综合征究竟是怎么回事？

骨髓增生异常综合征究竟是怎么回事？

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病。其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。此病多发于55-70岁阶段的人，治疗不及时会出现感染、出血等并发症，约1/3会进展为急性髓细胞白血病，危及生命。

很多患者在确诊为MDS之后都会有这样的疑问，我为什么会得这种病呢？

我们从MDS的病因上去探求答案，MDS的发病机制仍不完全清楚，研究显示其发病可能与遗传、免疫、环境等多方面因素有3关。继发性MDS可由恶性血液病(恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤)及体瘤(卵巢癌、肺癌、消化道肿瘤)化疗、放疗引起。

MDS都有哪些症状？

MDS早期可能没有明显的症状或体征。血液检查可能会显示体内血细胞数量减少或低血细胞计数。如果血细胞计数特别低，可能会因涉及不同的血细胞而表现出不同症状。

1.红细胞减少

红细胞为全身的组织器官输送氧气，正常红细胞减少会引起贫血，而贫血的症状都由于体内细胞和器官得不到充足的氧气所致，比如：疲劳、乏力、头晕、面色苍白等。值得一提的是贫血非常常见，不单单是MDS的表现。

2.白细胞减少

白细胞的作用是与疾病和感染斗争，如果白细胞减少就会频繁或严重感染。

3.血小板减少

血小板的主要功能是凝血和止血，修复破损的血管，MDS患者可能会出现不同程度的出血，常表现为皮肤出血点及淤斑、鼻出血、牙龈渗血、育龄期妇女月经过多或淋漓不尽，内脏出血较少见。

MDS如何治疗？

MDS患者病程和预后差异性非常大，医生会根据患者预后分组并结合年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性来进行个体化治疗，综合分析后，选择治疗方案。目前常用治疗方案如下：

1.支持治疗

支持治疗最主要目标为提升患者生活质量。包括输血治疗（红细胞输注、血小板输注）、造血生长因子调节机体造血功能、和去铁治疗。

2.免疫调节剂治疗

对于低位组MDS患者（特别是5q-），可采用免疫治疗，常用的免疫调节药物包括沙利度胺和来那度胺等，部分患者在经过治疗后可减轻或脱离输血依赖，并获得细胞遗传学缓解（临床表现消失，可正常或接近正常生活）。

3.去甲基化治疗

去甲基化治疗是国内外专家指南都推荐的一线治疗方案，高甲基化是MDS发病的重要机制之一，高甲基化会导致血细胞异常发育，去甲基化治疗可以改善MDS患者血细胞的生长发育，降低患者向AML进展的风险、改善生存质量。常用的去甲基化药物包括阿扎胞苷和地西他滨。

4.化疗

较高危组尤其是原始细胞比例增高的患者预后较差，化疗是选择非造血干细胞移植(HSCT)患者的治疗方式之一。

5异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）

allo—HSCT是目前唯一能根治MDS的方法，造血干细胞来源包括同胞全相合供者、非血缘供者和单倍型相合血缘供者。

6.其他治疗

如雄激素药物素对部分有贫血表现的MDS患者有促进红系造血作用，另外有报道，全反式维甲酸及某些中药成分对MDS有治疗作用，但仍需进一步开展临床试验证实。

MDS病程和预后差异性非常大，医生会根据患者的个体情况选择最优的治疗方案，并非所有的治疗方案都适合某一个患者。

祝愿所有与疾病作斗争的人都能早日康复，您的家人和朋友都需要您。