法洛四联症

什么是法洛四联症？法洛四联症是一种复杂性先天心脏畸形。它在所有类型先心病发病率排名中能进前五名，复杂先心病中发病率居第一位，是一种常见的先天心脏畸形。

法洛四联症的病理改变包括室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄和右心室肥厚4种，因此被称作四联症。1888年一个名叫Fallot的法国医生描述了这个病症的临床表现和病理特征，后人就以这个医生的名字命名了这个病，称作法洛氏四联症，也有叫做法鲁氏四联症或者法乐氏四联症的。

法洛四联症病理基础是动脉圆锥发育不良造成的，动脉圆锥发育成主动脉和肺动脉的根部，在发育过程中主动脉挤占了肺动脉的位置，导致肺动脉发育不良（肺动脉狭窄），并且由于主动脉根部位置的移动造成室间隔在形成过程中不能闭合（室间隔缺损）。这种改变导致肺供血不足，以及大量未经氧合的血液经室间隔缺损，流经主动脉供应全身，使人体处于持续的低氧状态，进而引起临床症状。因此肺动脉狭窄和室间隔缺损是法洛四联症引起临床症状的病因，也是手术需要矫治的畸形。

发绀为法洛四联症最突出症状，典型表现为口唇，指甲，颜面呈现紫色，近似紫茄子皮样颜色。这个与肺动脉狭窄程度及患儿年龄相关，肺动脉狭窄越重，患儿年龄越大，表现越明显。其他还有气喘，阵发性呼吸困难（即缺氧发作，常见于狭窄较重的低龄儿童），蹲踞（即患儿行走一段时间后即双下肢屈曲下蹲，多见于年长患儿）等。

引起这种先天性心脏病的病因并不十分清楚，高危因素包括孕产妇病毒感染、营养不良、酗酒、糖尿病，孕妇高龄（超过40岁）等。遗传因素并不是法洛四联症的高危因素（起码目前医学还是这样认为的），但是存在家族倾向，父亲或母亲是法洛四联症的，其孩子患有法洛四联症的风险是普通家庭的15倍。

手术治疗是法洛四联症唯一的治疗方法。如不进行手术治疗，法洛四联症的患儿1岁以内死亡率约25%，且随年龄增长逐渐增加，2岁时约30%，6岁时约50%，10岁时超过80%，能活到20岁的不足10%，且难言生活质量。

手术方法为修补室间隔缺损及处理肺动脉狭窄，大多数患儿可以经过一次手术完成矫治，部分肺动脉发育不良的患儿可能需要在根治性手术之前进行姑息性手术治疗。