威廉姆斯综合征患者的遗传咨询

病因学：

该病患者是由于染7号染色体的长臂的近端(7q11.23)的十几个基因发生缺失，导致一个或多个基因功能异常。其中弹力蛋白(Elastin)基因ELN与先天性心脏病等的临床症状有关。一般而言，如果基因缺失的范围越大，临床表现会更严重。

发生率：

约占所有出生婴儿的1/20,000。男女比率相同，大部分是偶发的（父母均正常）。

遗传方式：

为染色体显性遗传疾病，若父母亲双方有一方携带此基因缺失，不分性别，每一胎均有1/2的患病可能。

临床特征：

先天性心脏病：

因弹力蛋白(Elastin)基因的缺失、结缔组织出问题，血管会产生狭窄的现象。典型的是主动脉瓣狭窄，部分患者会合并肺动脉或其他血管的狭窄。狭窄的程度可能是轻微或严重，狭窄的血管可能是一条或多条。听诊时可听到收缩期的心杂音，如果肾动脉狭窄的话，还可能会引发高血压。因血管的狭窄可能会随时间而改变，所以应定期至小儿心脏科进行追踪。

脸部异常：

眼皮肿、鼻尖朝上、人中长、嘴宽、厚唇、下巴小等。

婴儿高血钙：

婴儿期可能血钙较高，年纪大则较为改善。尿液钙-肌酸酐比率正常范围参考数值如下:

年龄 尿液钙-肌酸酐比率(毫克/毫克)

<7个月 0.86

7-18个月 0.6

19个月-6岁 0.42

成人 0.22

骨骼肌肉问题：

肌肉张力低，关节僵硬。

牙齿问题：

牙齿小、牙缝大、排列不整齐、咬合差。

胃肠问题：

婴儿期吸吮力弱、吞嚥不协调、喂食困难、容易呕吐、便祕及腹绞痛。腹绞痛可能会持续到4-10月大时，才会逐渐改善。10-15%的患者有直肠脱垂现象。

疝气：

腹股沟或脐疝气的机率较一般正常人为高。

眼睛：

斜视、远视、星状虹膜等。

耳鼻喉：

耳朵对某些频率的声音敏感，甚至会感到刺耳或痛苦。较易罹患中耳炎，有的则影响听力。

肾脏：

结构异常、结石或肾功能障碍。

甲状腺：

少数患者年纪大时，甲状腺功能会随之退化。

智力障碍：

大部份患者的智力与学习会有障碍，包括注意力不集中、过动、心智及运动发展迟缓等，但语言能力还不错。

发展迟缓：

大部份的病人出生体重较轻，体重与身高发育较为缓慢。

鸡尾酒个性：

不怕生、有礼貌、喜欢讲话、与人交际。

治疗：

避免食用额外的钙片与维生素D，以预防高血钙现象发生。

定期至小儿心脏科门诊追踪，适时接受心导管检查与治疗，视患者状况给予外科手术治疗。

应会诊神经、精神及复健科接受早期疗育与特殊教育。

针对身体各个器官进行不同治疗。

预后：

大部份的患者可学习到自我照护的能力，并完成初中级的学业，甚至从事简单性的工作。生命期将视身体内各个器官状况而定，特别是心脏方面的影响，如器官疾病不严重，生命期大多接近于一般正常人。