孕期科普
发表者：张露 人已读
什么情况需要羊水穿刺检查？
1.孕妇高龄（年龄≥35岁）；
2.孕期唐氏综合症筛查高风险；
3.超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形；
4.夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者；
5.家族中存在已知或可疑遗传病；
6.羊水过多或过少；
7.不良妊娠史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史）；
8.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
羊水穿刺可以检查什么项目？
1.可以进行胎儿染色体病诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析）；
2.可用羊水细胞DNA进行DMD、PKU、血友病等单基因病诊断；
3.对于可疑胎儿结构畸形或多项超声软指标异常，胎儿生长受限，生育过智力障碍的孕妇，建议行胎儿染色体核型及染色体微阵列（CMA）分析。
发表于：2020-09-14
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