迷路的天使（下）

三代的病人一般都有复杂的病史，每次门诊都像一个破案的过程，从病人的每一次异常妊娠中获取最大线索，从而找出元凶。可以是染色体上多一小段或少一小段，也可以是两段彼此易位嫁接，甚至整条或整套染色体的增加等等……所以对我们来说线索非常重要，有时这线索残缺不全或准确性不佳，使我们迷失。

艾奇婚后2年怀上了，到了27周一次B超发现脑部，肺部异常，于是做了引产。引产后的胎儿一弃了之，也未想到去查一下为什么。又过了两年，因为没动静，查了女方正常，男方也没问题。一年后又怀上了，2个月后胎心消失了，这次查了绒毛染色体，是正常的。半年后又是一次胎停，这次她没查绒毛染色体。又过了半年，因为没怀孕她来就诊，医生建议他俩查染色体，丈夫的没问题，她有条染色体上有一段倒了个位，于是她来寻求PGT助孕。看了她的经历，我在想，如果第一次她就查了胎儿的染色体或者当时他俩就查个染色体，也许后两次流产就可以避免了。畸形胎儿的检测，是找到病因的来源，千万不可忽视。

艾白流产过一次，第二次倒顺利有了个女儿。可是到了3岁，发现女儿有点不对劲：三岁才会走路，发育及语言能力落后同龄小孩一大截。查了发现女儿染色体异常，再一查发现她正常，丈夫是平衡易位。这事被丈夫家知道后，他的哥哥也去查了下，结果发现也是一样的。因此她来寻求PGT技术帮助。对丈夫家而言，因为她女儿的异常，警醒了整个家族。

爱秋婚后2年怀孕生子，生下后发现是个畸形儿，不久夭折了，她也没做任何检查。两年后再次怀孕，结果这次在筛查时发现了异常，做了引产。这回查了发现胎儿是遗传病，再一查，原来是爱秋带一半，丈夫带一半致病基因，儿子正好各取了致病那一半。如果当年第一胎她就检查的话，也许早就做三代了。

三思曾生过一个女儿，脑子发育落后常人，她一直想再生一个。做了输卵管检查不通，于是做了手术，通了还是不怀。丈夫检查了没问题，于是想来做试管。因为生过一个异常女儿，所以建议她做家系验证。她的父母，丈夫，女儿都来抽了血，最后发现其他人都正常，只有她带了一个致病基因，看来这个致病基因是自她而来的。为了不再传下去，她选择了三代试管。遗传病有些是上辈代代相传的，有些却是新生的。想三思就是始作俑者，如果不加以阻断，有可能会一直传下去的。

珊依的经历就比较简单，她第一胎产女三岁就夭折了，一查是遗传性疾病。接着自然对家族进行分析，结果发现她和丈夫各带一条致病基因，都给了女儿。有些病是要两条致病基因存在才发病，这时如果父母各有一条的话，他们自己是不会发病的，而下一代就像买彩票：碰上两条好的就与常人无异；碰上一条致病的也看不出什么，但是一旦遇上另一半也有一条，那就会出现发病的后代；那么运气最差就是碰上两条都是致病的。

杉尔的故事充满了曲折。她的头胎因脑积水引产，当时没做任何检测。两年后再怀孕倒是到了足月，生下后还是有问题走了，她仍未想到检测。到了再过两年，她的第三胎做了羊水穿刺，发现胎儿染色体有一段缺失，有一段重复，于是引产。此后他俩也查了染色体，每人只是有一小段重复。根据她第三胎的结果，我们怀疑他俩中有一人有染色体相互交换了位置，因为只是那一小段重复似乎产生不了那么严重的后果。可惜的是，前两台没有留下任何线索，于是我们建议他俩先做比较高分辨率的染色体检查，如果还查不出来就要对我们怀疑的易位点进行进一步的检查。幸运的是他们第一步就证实了我们的怀疑。

杉尔的丈夫是平衡易位携带者，若非如此，他们还得做更多的检查来证实。可是如果当初前两胎时能多提供些线索，也许我们会更顺利些。

商珊第一次流产做了清宫，没想到去查什么。一年后再怀孕生了个儿子，却是有问题的。在当地做了基因检查，也是发现了有两个异常，一个来自父亲，一个来自母亲，但不确定这个异常是否就是引起儿子异常的原因。因为如果这个异常时引起畸形的原因，那么下一次可以选择三代，有的放矢地加以筛选。如果无法建立这种病因关系，那么很可能做了三代，剩下的后代还是不正常。于是商珊夫妻来上海验证，得到了证实。然后我们分析，她再生育的发病率是25%，给她的建议是直接三代后做产前诊断或者自然怀孕后做产前诊断。她回去后不久儿子便夭亡了，她害怕碰上那25%，便义无反顾地来寻求三代助孕了。

遗传疾病的诊断是个抽丝剥茧，真相渐现地过程。这当中，每一条线索都至关重要。所以对每一条流失地小生命，尽量捕捉每一点蛛丝马迹，将会对以后的生育指导起到重要的作用。不然若无线索，纵使福尔摩斯再世，也只能徒唤奈何了。