心碎的天使

家族遗传性疾病就像一个魔咒，可以在一个家族里神出鬼没，时隐时现。有时是每代都有，有时却又隔代重现，有时传男不传女，有时却又专属女性。三代试管就是致力于打破这个魔咒，驱散笼罩在家族头上的阴云。

施吾和丈夫的生活平静而快乐。她有一个大儿子和一个小儿子，噩梦来自5年前小儿子无任何预兆突发晕厥死亡。听到这个消息她一下子不知所措，后来发现死因是扩张性心脏病，于是她和丈夫也去做了检查，发现他俩一人携带一个突变基因，小儿子和大儿子都遗传了他们夫妇各自的那一条。这下她紧张了，对大儿子处处关注，可是该来的还是来了。两年后，大儿子在一次体育活动中猝死，一下子失去了两个活蹦乱跳的儿子，她欲哭无泪。经过咨询，决定用三代技术再生一个健康的孩子。面对有两次剖腹产史，年纪已过35岁的她，我们不敢掉以轻心，联合了胎儿医学中心，产科一起会诊并对她的心脏情况进行评估。第一次我们有了6个囊胚，可是只有1个可用的，移植后没有怀孕。第二次她又来了，这次有了5个囊胚，可用的2个，移植后怀孕了，她非常高兴。我告诉她还有羊水穿刺那一天。后来她穿刺结果显示腹中胎儿没有携带那两个基因，我们才终于放下心来。

施陆就不那么幸运了，虽然年轻，但已有三次怀孕了。第一次剖腹产一女，却有先天性心脏病，只活了二十多天就夭折了。第二胎停止发育，没成型就掉了。第三次又因为怀孕后B超发现心脏畸形引产了。想到第一个孩子的情况，她不敢再怀了，做了基因检查发现是她的染色体上有一段重复，于是要求三代试管。不幸的是她的卵巢功能很差，每次只有一、二个卵泡，形不成囊胚。有一次形成了又无法用。她很痛苦：再做吧，经济开始吃紧了；不做吧，心有不甘。在休息了一阵后她还是又出现了，可惜这次又是铩羽而归。她问我，我怎么要个孩子这么难啊，以前怀孕很容易，可是结果不好，现在试管，还是不行，我也深感无力。巧妇难为无米之炊，她的卵泡太少，面对她，我不由得想起特鲁多的墓志铭：有时治愈，常常帮助，总是安慰。

石琦长得像个洋娃娃，她和她母亲都是佝偻病的患者。我没见过她母亲，但她的个子非常小，每次来总会有其他病人多看她几眼，想着怎么会有小孩子来看生殖科。她知道自己有遗传病，所以第一次怀孕后5个月做了筛查，发现异常后引产。后来她知道她这样可以做三代试管，于是来了。在失败两次后她仍然继续努力，小小的身体里蕴藏了一份坚持，终于修成正果，我也希望她以后有个儿子或女儿来呵护她。

石白的故事比较简单，她曾生了一女儿有先天性疾病，不到3岁就夭折了。因为这她做了双方的基因检查，发现是来自她的家族，于是来做三代，历经两次终于梦想成真。

史秋从小就知道自己家有遗传病的家族史，她和她父亲均是患者，结婚后她不想让这个疾病一代代传下去。和她父亲那时不一样的是现在她有了主动权了，于是她来做三代，历经两次终于挑到了一个不带这个病的胚胎并移植成功。从此她的后代将不会再遗传这个病了。

尔思生了个儿子，到了五岁发现有点异常，一查是遗传病。于是尔思和丈夫也去做了检查，发现病因在她，尔思带有这个病的致病基因。而且这病的遗传和性别有关：如果生女儿，可能会携带这个基因而不发病，就像尔思自己一样，但如果生儿子则会发病。尔思不想再去以身试病，于是选择了三代试管。

尔想生过一个女儿，一切正常。当年计划生育政策下她也怀孕过几次，都打掉了。二胎放开后她又怀孕了，早期抽血提示高风险，她 便做了羊水穿刺没问题，B超检查也正常。后来生了个儿子，她很高兴，但问题就出在儿子身上。儿子反复感染，最后还是走了。检查发现儿子染色体缺了一段，有遗传病，于是他们夫妻也去检查了，发现问题在她老公身上，于是她选择了三代试管。

遗传性疾病有时是家族中有几个人发病，这个比较容易引起注意。有时父母等携带者并不发病，要生育了畸形儿后才发现，所以对每个夭亡的的小天使进行基因检测并保留标本就至关重要。因为即使做三代我也得先证明缺失或重复的那一段基因缺失是引起畸形的原因，才能有的放矢。如果不幸没有线索，我们只能把家族中的其他的比如父母，姐妹等找来寻找线索，其过程堪比一部推理剧。确立病因后就看发病机会和严重程度，决定是否三代试管。无论如何，对一些缠扰家族多年的遗传病，三代试管可以阻断它，使多少心碎的父母重现欢颜，这也是我们的追求。