第三代试管婴儿（PGT）问答

一、什么是第三代试管婴儿？

第三代试管婴儿的正式名称是胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，是在常规体外授精-胚胎移植的基础上，对体外培养至第5/6天的形态正常的囊胚，进一步取出几个细胞进行遗传学检测，剔除那些遗传物质不正常的囊胚，挑选外观良好且遗传物质正常的囊胚进行移植。该技术不仅能提高妊娠成功率、减少染色体异常导致的自然流产和胎停育，还可以避免遗传缺陷患儿的出生。适用于有生育意愿但子代遗传缺陷风险高的夫妇。

二、第三代试管婴儿技术具体分哪种？

PGT根据患者病因、适应症不同，分为三种：

PGT-M: 针对单基因进行遗传学检测，适用对象包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原（HLA）配型、遗传性肿瘤。需要进行基因检测及家系验证确诊。

PGT-SR: 针对染色体结构异常的患者，对胚胎染色体数目、结构两方面进行筛查，挑选染色体正常胚胎进行移植。适用于染色体平衡易位、罗氏易位、倒位的患者。为确定胚胎中易位、倒位的位点，除夫妻双方染色体核型外还需要检测携带者一方父母染色体核型。

PGT-A: 胚胎非整倍体筛查。适用对象为夫妻双方染色体正常但胚胎染色体异常风险高人群。包括①女方高龄（≥38岁）；②不明原因反复自然流产（≥2次流产）；③不明原因反复种植失败（移植至少3次4枚以上高形态学评分胚胎未孕）；④严重畸精子症；⑤生育/引产过染色体异常患儿/胎儿；⑥流产组织提示胚胎染色体异常。染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者，无条件行PGT-SR（胚胎少、无条件检测携带者一方父母染色体核型报告）也可选择PGT-A。

三、第三代试管婴儿花费多少?

PGT-A及PGT-SR花费包括常规二代试管费用（约4万左右）、活检费（共3000元）、囊胚遗传检测费用（每枚囊胚检测费用2850元），总计约5万左右。PGT-M额外需要构建单体型，费用10500元。

四、第三代试管婴儿风险有哪些？

最主要风险为无可活检囊胚或检测后报告均为遗传异常囊胚、导致本周期因无正常囊胚移植而取消。另外每个囊胚活检只能取5-10个细胞，个别情况下会发生活检细胞DNA扩增失败，导致该囊胚没法继续检测。

五、生殖中心第三代试管婴儿技术资质如何？

西北妇女儿童医院生殖中心PGT工作起步于2009年，2015年获批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术”试运行，2016年获批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术”正式运行。中心成立有专门的PGT技术团队，由临床、胚胎实验室、遗传检测中心骨干人员组成。核心人员均经过专业培训并获考核通过。截止2020.6月底，已完成PGT近800周期，平均妊娠率70%。

六、第三代试管婴儿流程是什么？

有意行PGT助孕的夫妇来西北妇女儿童医院后宰门院区生殖大楼三楼生殖遗传门诊进行就诊和遗传咨询，有条件进行PGT助孕夫妇进一步完善术前检查、建档、促排卵、取卵、体外受精、囊胚培养、活检，遗传检测，回报有正常囊胚就可以进行胚胎移植。怀孕后保胎治疗，怀孕中期行产前诊断，最终迎接一个健康宝宝的出生。