如何看BRCA基因检测报告？

随着人们对乳腺癌遗传问题的关注，很多病人来咨询，如何看懂一张BRCA基因检测报告。今天和大家讲讲BRCA基因的事情。

BRCA基因，是我们科学家研究乳腺癌遗传基因中最多，也最深入的基因。我们已经完整地知道了，这个基因的在人体的DNA的位置，和功能。它是人体基因损伤的修复基因，专门负责修复我们人体里面的DNA损伤的。就是我们人体细胞的细胞核里面有人类的遗传物质，DNA，出生以后，在外界环境的变化中（这个外界环境，包括情绪、精神压力等等）出现一定的基因改变。无论是BRCA1还是BRCA2的基因，都是很大的一大串基因，基因是由很多个基因位点组成。这些位点都有可能会发生改变。

那么BRCA检测，一张完整报告，应该会包括，很多内容。第一栏目的编号，从1-N，代表发现的变异的数目。然后第二栏目是所检测的基因名字（BRCA1或BRCA2），第三栏目就是突变位点的位置，，第四栏目就是这个基因位点变化，导致翻译产生的具体氨基酸的变异，第5个栏目就是基因型，是反应基因的杂糅和纯度，第六个栏目功能影响，就是氨基酸变异以后，这个蛋白的功能上的变化。第7个栏目，就是我们所关心的突变导致的临床意义。这个临床意义的表述中有：良性、不确定、未明、致病，等几种情况（各公司的报告格式都不同意，但是内容的解读大致一样）。良性，代表，该位点的突变，可能是人体为适应外界环境过程中，逐步出现的，我们称为良性突变。不确定或未明，都是说明该位点突变，我们科学通过数据分析，还确定不下来或未知。致病，就是代表您就是BRCA基因突变阳性的携带者了。

（因为目前国内缺乏统一的基因检测标准和报告格式，所以各基因检测公司的结果报告单，都格式不一样，但是都大同小异。我在临床中也碰到过，统一病人，一家BRCA基因检测，有突变阳性携带，但是另一家基因公司检测没有发现。所以，谨慎看待目前乳腺癌遗传基因检测结果）

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