恶性肿瘤，什么是分子检测？

什么是分子检测？

病理是肿瘤诊断的金标准，是临床医生做出治疗方案的依据，这个绝大部分患者都了解。然而，部分患者会在做了病理检查之后，加做免疫组化之外（免疫组化是什么？请参照我们之前文章：***），还要做分子检测。这个分子检测是什么，很多人就不是很了解。为什么需要做这个？今天给大家讲解讲解。中山大学附属肿瘤医院骨与软组织科王晋中山大学附属肿瘤医院骨与软组织科王晋

（补充临床分子检测截图）

通常病理诊断会有三个过程：

1、 常规病理，也就是HE染色片子，大部分可以诊断良恶性；

2、 对于复杂病例，需要免疫组化染色辅助诊断良恶性，以及基本确定病理类型；

3、 以上仍无法确诊，则需要进行分子检测。

骨与软组织肿瘤指的是发生于间叶组织如骨组织、纤维组织、脂肪组织、肌肉组织、滑膜组织、血管及淋巴管等的肿瘤。骨与软组织肿瘤总体发病率低，属于罕见肿瘤，但全身各个部位均能发生，病理类型超过60种，而且每年都会有新的类型被发现。因此明确诊断一直是骨与软组织肿瘤的一大难点。经常单纯依靠常规病理加免疫组化仍无法得出确切诊断。这个时候就需要加做分子检测了。

骨与软组织肿瘤诊断中常用的分子检测为荧光原位杂交，英文简称FISH。常用的诊断FISH如下表：

来源：软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019年版）

明白了FISH检测的作用之后，有部分患者就会有疑问，那我一开始就做FISH分子检测不就好了吗？其实不然，首先分子检测费用较贵，特殊情况下才考虑使用；其次，对FISH检测结果要也是要辩证分析的，因一些不同类型的肿瘤均可涉及同一基因易位（如EWSR1基因和FUS基因等），或共享相同的融合基因（如EWSR1-CREB1融合基因），诊断时需要结合病理形态学和免疫组化等其他辅助检查进行综合研判。

总的来说，分子检测如FISH检测可以辅助病理医生做出正确诊断，得到精准病理类型，从而为下一步治疗提供可靠依据。