标题：关于巨幼细胞贫血疾病的病因，症状，检查和治疗。

一 .什么是巨幼细胞贫血?

叶酸或维生素B12缺乏或某些影响核昔酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血(MA)。此类贫血的幼红细胞DNA合成障碍，故又称之为幼红

二. 哪些情况会引起叶酸缺乏?

(1)营养不良,摄人减少大多数叶酸缺乏引起巨幼细胞贫血是因食物中叶酸含量太少所致大多 与经济窘迫有关， 也有不少与饮食习惯、烹饪方法，甚至忌口过严有关。菠菜中叶酸的含量相当丰富，但过度的加热烹煮可使大部分叶酸破坏。

(2)需要量增加婴幼儿 、青少年、妊娠和哺乳妇女需要量增加而未及时补充;甲状腺功能亢进症、慢性感染、肿瘤性疾病、溶血性贫血等疾病患者，叶酸的需要量也需增加。

(3)吸收障碍慢性腹泻、小肠疾病、肿瘤、胃肠手术及某些药物等均可影响叶酸的吸收。

(4)利用障碍甲氨蝶呤 甲氨苄啶、氨苯喋啶、乙胺嘧啶等抗核背酸合成药物以及抗惊厥药抗结核药、口服避孕药等均可干扰叶酸的利用。

(5)叶酸排出增多血液透析.酗酒可增 加叶酸排出。

三. 引起维生素B12缺乏的原因有哪些?

(1)营养不良 长期素食，食物中缺少动物蛋白。

(2)生理需要或病理消耗增加妊娠 溶血性贫血、感染、甲亢及恶性肿瘤等。

(3)吸收不良①内因子缺乏 ，如恶性贫血，胃切除，重度胃黏膜萎缩等。②肠道疾病:回肠切除，小肠肿瘤，肠结核等.③肠道寄生虫或细菌大量繁殖可消耗维生素B12。 ④胃酸或消化酶缺乏，如胃蛋白酶胰蛋白酶缺乏。⑤药物影响吸收，如对氨基水杨酸、新霉素、二甲双胍等。F先天性内因子缺乏或B2吸收障碍。

(4)转运障碍如先天性钴胺素传递蛋白II缺乏，影响维生素Bp在体内的输送。

四. 巨幼细胞性贫血有哪些主要临床表现?

(1)血液系统表现起病缓慢，常有头晕乏力，面色苍白,体力下降，活动后心悸等贫血症状。全血细胞减少患者可并发感染和出血。少数患者可出现轻度黄疸。

(2)消化系统表现口腔黏膜 、舌乳头萎缩，舌面呈“镜面样”或“牛肉样”，可伴舌痛。胃肠道黏膜萎缩可引起食欲不振、恶心、腹胀、腹泻或便秘。

(3)神经系统症状可出现对称性肢体末端麻木、感觉障碍步态不稳、视力下降、易怒、抑郁、失眠、记忆力减退，甚至精神错乱、人格变态等。

五. 巨幼细胞性贫血会有哪些化验检查异常?

(1)血象呈大细胞性贫 血，MCV ,MCH均高。重者全血细胞减少。涂片可见红细胞大小不等，以大为主，中心淡染区消失，中性粒细胞核分叶过多,亦可见巨杆状核粒细胞。

(2)骨髓象增生活跃或明 显活跃,红系增生,巨幼变，细胞体积变大，胞浆较胞核成熟，呈“核幼浆老”现象。粒细胞、巨核细胞也有巨幼变，细胞核分叶过多。

(3)血清叶酸、维生素B12 含量及红细胞叶酸含量测定血清叶酸低于6.8nmol/L,Br2低于74pmol/L,红细胞叶酸低于227molL,或低于正常参考值下限。

(4)生化检查可有血清间接胆红素偏高 、乳酸脱氢酶增高等。

六. 怎样诊断巨幼细胞性贫血?

首先是病史中有无引起叶酸、Br2缺乏的因素，加之贫血的表现、体征，结合特征性的血象、骨髓象改变和血清B2及叶酸水平等测定可以作出诊断。若无条件测血清B12和叶酸水平，甚至不能作骨髓检查，则根据病史、体征、血象中红细胞呈大细胞性改变，仍可以作出初步诊断，并给予诊断性治疗，叶酸、B12治疗一周左右，网织红细胞上升者，诊断成立，无改变甚至贫血加重者,可转上级医院进一步诊治。

七. 巨幼细胞贫血如何治疗?

(1)去除病因有原发病的 如胃肠道疾病，自身免疫性疾等,应积极治疗原发病;因用药后继发的可酌情停药;因偏食和不良烹调习惯的要予以纠正。

(2)补充缺乏的物质叶酸缺乏 的，每次5~10mg,每日2~3次,用至贫血表现消失，血象恢复正常,若无原发病,不需要维持治疗。如同时有维生素B12缺乏的，可肌肉注射维生素B12,每次0.5mg,隔日或每周两次，无吸收障碍或肌注不便者，可口服维生素B12片剂,0.5mg每日1~3 次，若有神经系统表现，治疗维持半年到一年，没有者，血象恢复可停药。对于比较严重的巨幼细胞贫血病人,在叶酸Br治疗半月后应该补充铁剂，以免影响治疗效果。

(3)输血因药物治疗 后病情恢复很快,一般不需 要输血。仅在严重贫血、合并感染或贫血性心衰等特殊情况下才需输血。