贫血

二、根据贫血的病因分类造血功能障碍性贫血： 骨髓无法产生足够的红细胞。常见原因：再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征红细胞生成不足（如慢性肾病导致的促红细胞生成素不足）红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）：

1.什么是贫血？贫血是一种症状,不是一种疾病！贫血意味着各种原因造成血液中红细胞数量或功能异常导致的血红蛋白含量降低，从而影响了血液携氧能力的情况。正常成年女性的血红蛋白浓度范围为120-150g/L，男性为130-170g/L。低于这个范围可能表示贫血。2.贫血会有哪些危害？贫血会导致老年人体力下降、疲劳感增加。对于已有的心血管疾病老人，增加心脏负担，导致心悸、呼吸困难等症状。贫血会对儿童的身体和智力发育产生不良影响；贫血引起的缺氧会影响儿童的大脑发育，导致学习能力下降、注意力不集中等问题。妇女因月经量增多、经期延长而贫血；在孕期，贫血会影响胎儿的正常发育，增加早产、低出生体重等风险。哺乳期间，贫血可能导致乳汁分泌减少，影响母乳喂养。3.贫血常见类型有哪些？根据红细胞的大小，可将贫血分为小细胞性贫血，常见于缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血；正常细胞性贫血：常见于慢性疾病、肾脏疾病或某些药物引起的贫血；大细胞性贫血：常见于巨幼红细胞性贫血、巨幼细胞性贫血或某些维生素缺乏引起的贫血。4.为什么贫血需要查甲状腺功能？甲状腺是一个重要的内分泌腺体，它分泌的甲状腺激素对身体的新陈代谢和红细胞生成起着重要的调节作用。甲状腺功能异常，如甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退，可能会影响红细胞的生成和功能，导致贫血。5.为什么医生推荐我们做胃肠镜？胃肠道出血是引起贫血的一个重要原因之一，而且有时候这种出血可能比较隐匿。胃肠镜检查可以帮助医生查看消化道内部情况，检测有无溃疡、息肉、炎症等问题，从而找到出血的源头。6.为什么医生会反复询问各种细枝末节的问题？长期饮食偏素、食欲差会引起营养性贫血；女性如子宫肌瘤、内膜异位症等引起的月经量过多可能导致失血性贫血；长期排便困难、习惯性便秘等引起的痔疮，可能加重贫血。7.为什么有些贫血患者会有奇怪的饮食习惯呢？异食癖是指贫血患者出现对非食物物质的强烈欲望和摄入行为，如食用土壤、纸张、冰块等。因为缺铁会影响大脑中的神经递质和神经传导物质的合成，从而导致食欲异常。贫血可能导致味觉异常，使患者对食物的味道感受减弱或改变。贫血还可能导致患者出现疲劳、焦虑、抑郁等心理症状；从而使患者出现对非食物物质的渴望，试图通过摄入这些物质来满足身体对营养的需求。8.缺铁所致的贫血，需要补多久的铁剂？是否能够停药，要明确贫血的病因是否由缺铁引起，排除其他可能存在的疾病；贫血症状是否缓解；血红蛋白、铁蛋白等指标是否恢复正常范围，且能持续一段时间不下降。9.孕妇贫血一定要补铁吗？孕妇小细胞低色素性贫血，一定要明确是否是地中海贫血，这是一种遗传性疾病，主要由于红细胞内血红蛋白合成障碍导致的贫血。这种贫血类型属于溶血性贫血，一般不需要补充铁剂。主要的治疗目标是在孕期维持足够的血红蛋白水平，减少贫血的程度。10.哪些食物中含铁高？一种是易于吸收的血红蛋白铁（来自动物食物），如红肉类:牛肉、羊肉和猪肉等;肝脏：动物肝脏,尤其是牛肝；鸡蛋。另一种是难于吸收的非血红蛋白铁（来自植物食物）。坚果和种子：杏仁、核桃、葵花子等坚果以及南瓜子、葵花子等种子也含有较高的铁含量。全麦产品：全麦面包、全麦米饭和燕麦等。绿叶蔬菜：菠菜、羽衣甘蓝、莴苣等。干果：葡萄干、无核枣等。为了提高铁的吸收率，可以同时摄入富含维生素C的食物（如柑橘类水果、草莓等），因为维生素C有助于铁的吸收。作者：宋燕燕指导老师：李登举

肿瘤相关贫血(cancerrelatedanemia,CRA)是肿瘤患者常见的不良反应，30%-90%的肿瘤患者合并贫血，恶性肿瘤尤为明显。CRA发生率与肿瘤类型、治疗方案和周期疗程等有关。CRA有可

贫血，是临床常见问题。造成贫血的原因有很多，其中由慢性肾脏病（CKD）导致的贫血，被称作“肾性贫血”。“肾性贫血”因肾病而起，治疗也因从“肾”入手。想要知道“肾性贫血”有哪些临床表现，如何纠正贫血，中

缺铁性贫血（IDA）缺乏典型的临床表现，症状和体征可以累计全身各个系统，有些慢性贫血患者，甚至可以没有自觉症状，在体检时才被发现。有些患者则表现为心跳加速、吞咽困难、易怒或者异食癖而被误诊误治。婴幼儿

1.我贫血很多年了，没什么感觉，可以不管吗？2.我有缺铁性贫血，补铁就上来，停药就又贫血了，有没有根治的办法？3.贫血生活中应该注意些什么？4.我贫血挺严重，但不想输血，可以不输血吗？5.怀孕发现地中海贫血，会遗传给胎儿吗？6.我从小发黄，确诊了遗传性球形红细胞增多症，只能切脾治疗吗？7.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)不想吃激素了，有好药可以治愈这个病吗？8.医生让我做骨髓穿刺检查，这种骨穿检查对我身体影响大吗？9.我得了再生障碍性贫血，医生说需要吃药治疗好几年，吃这些药有哪些注意10.骨髓增生异常综合征（MDS)需要化疗吗？医生说只有移植能治愈，我能去做移植吗？每年的8月18日是中国贫血日。相信您对贫血一定不陌生，但您或许又有这些疑问，贫血很多年了，没什么感觉，可以不管吗？如果贫血，生活中应该注意些什么？贫血挺严重，但不想输血，可以吗……别着急，今天，北京协和医院血液内科专家就为您解答关于贫血的十个常见问题——问我贫血很多年了，没什么感觉，可以不管吗？答贫血会引起身体缺氧，时间较长后身体会逐渐适应和耐受，尤其是年轻人，可能觉得没有明显的不舒服，但其实仍会导致记忆力减退、注意力不集中，稍有活动就心慌、气短。长期贫血还会带来一些慢性损害，如心脏为了代偿贫血导致的缺氧，需要增加泵血、心跳增快，引起心肌增厚和心脏扩大。因此，贫血患者应查明原因，能纠正的贫血需要尽早纠正。问我有缺铁性贫血，补铁就好了，停药就又贫血了，有没有根治办法？答铁是重要的造血原料，缺铁性贫血通过补铁很快能恢复。但是缺铁的原因往往是女性月经失血多，饮食中摄入和吸收的铁相对不足。因此，停止补铁后，月经继续失血，贫血就会复发。如果有子宫肌瘤、子宫腺肌症，妇科治疗后减少月经量，或者通过药物或放置曼月乐环等方法减少月经量，则贫血不容易再发。如果月经量无法减少，则需要维持补铁，如隔日或隔两日口服一粒铁剂，至绝经期。问贫血者生活中应该注意些什么？答缺铁性贫血可以通过饮食改善，如红肉（如猪牛羊的瘦肉）、动物肝、动物血等铁含量丰富且容易吸收。但一些红色的食物，如红枣、红豆、花生衣，以及铁锅炒菜对于补铁几乎没有作用，此外，还需注意餐后喝浓茶、咖啡会影响铁的吸收。蚕豆病（G-6PD缺乏症）患者食用蚕豆、氧化药物如解热镇痛药、磺胺等容易诱发贫血。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者通过碱化尿液能减轻溶血对肾脏的损害，因此建议避免摄入酸性饮料和食物。自身免疫性溶血性贫血、再障、骨髓增生异常综合征（MDS）等贫血患者则没有特殊的饮食禁忌。各类贫血都会增加心脏负担，患者需要避免过量运动。问我贫血挺严重，但不想输血，可以吗？答重度或极重度贫血可能导致心肌缺血、脑缺血、血压下降等严重后果，紧急情况下，输血是最快提高血红蛋白的方法，尤其是对于老年、有心肺脑基础病的患者。如果患者贫血不太严重，或者已经较长时间贫血，身体已经耐受了，没有明显症状，则可以避免紧急输血，查找贫血的原因，针对病因进行治疗来纠正贫血。一些能通过药物快速纠正贫血的患者，也可以避免输血，比如缺铁性贫血患者输注静脉铁剂，免疫性溶贫患者使用激素治疗。问怀孕期间发现地中海贫血，会遗传给胎儿吗？答地中海贫血是遗传性贫血，孕妇有50%的几率遗传给胎儿，但妊娠产检才发现的地中海贫血往往都是轻型或静止型，如果配偶不携带地中海贫血基因突变，胎儿有一半可能和妈妈一样为轻型或静止型地贫，对生活没有影响，一半可能和爸爸一样没有地中海贫血，这种情况一般不需要做产前诊断。但是，如夫妻双方携带有同型的地中海贫血基因突变，则胎儿有可能为中重型地中海贫血，需要进行产前诊断。问我从小发黄，确诊了遗传性球形红细胞增多症，只能切脾治疗吗？答遗传性球形红细胞增多症是基因突变导致红细胞膜异常的疾病，会导致脾脏破坏，产生黄疸、贫血、脾大、胆囊结石等表现。目前没有药物可以改变上述异常，脾切除可以减少红细胞的破坏，缓解症状。切脾对于重度贫血的遗传性球形红细胞增多症是有效的治疗手段，但切脾后发生感染和血栓的风险增加，儿童患者建议尽量推迟到6岁以后，中度贫血的患者可根据症状对生活质量的影响程度决定是否切脾，轻度贫血的患者如仅仅因为黄疸影响外貌而切脾则需要慎重权衡。因胆结石切除胆囊的患者同时切脾可以降低再形成胆管结石的风险，但也增加了感染和血栓风险。问我是自身免疫性溶血性贫血（AIHA）患者，不想吃激素了，有药可以治愈吗？答激素治疗自身免疫性溶血性贫血有效率高、价格便宜，但长期使用副作用大，如果形成激素依赖或者反复复发，还有多种药物可以用来治疗自免贫，如利妥昔单抗、环孢素、西罗莫司、环磷酰胺、硫唑嘌呤等。但免疫性溶血对多数患者而言是一个慢性病，可以通过规律服用药物良好控制，治疗目标是让患者血红蛋白稳定，正常生活，而不是治愈。问医生让我做骨髓穿刺检查，对身体影响大吗？答骨髓是身体造血的场所，贫血或者其他血液异常可能是骨髓异常导致的，必须检查骨髓才能判断，抽血或者拍片子都不能代替骨髓本身的检查。骨髓穿刺检查是血液科一项常规的检查。由于两侧臀部上方部位骨面较大，适合穿刺，但由于检查时会疼痛，所以会先打麻药，检查通常约5~10分钟就能完成，针眼局部按压10分钟不出血了就可以正常行走，针眼3天不见水就愈合了，对身体没有明显影响。问得了再生障碍性贫血，医生说需要吃药治疗好几年，吃这些药有哪些注意事项呢？答再生障碍性贫血容易复发，一般维持用药需要2~3年。环孢素、他克莫司都要求空腹服药，与饮食间隔2小时，12小时一次定时服用，在治疗前期，需要监测药物谷浓度达标，达到预期的治疗效果。服用环孢素如果出现明显的牙龈增生、毛发增生、肾功能异常，则需要将药物减量，或者改用他克莫司。海曲泊帕或者艾曲泊帕也需空腹服用，与饮食间隔2小时，与乳制品（如牛奶、酸奶等）或者含多价阳离子（例如铝、钙、镁、铁、硒和锌）的矿物质补充剂最好间隔4小时以上，可以在夜间睡前服用。司坦唑醇、达那唑、十一酸睾酮这一类药物为雄激素，容易导致肝功能损害，长期服用增加肝良性肿瘤发生率，女性患者服用后可能出现月经量少、闭经，皮肤痤疮，需要注意监测这些副作用，根据治疗反应和耐受性减停药物，避免长期服用。问骨髓增生异常综合征（MDS）需要化疗吗？可以去做移植吗？答MDS根据发展为急性白血病的风险高低，分为相对低危和相对高危两种类型。相对低危MDS主要表现为贫血或血细胞减少，可以采用促红素、罗特西普、环孢素、雄激素、来那度胺等药物治疗来纠正贫血，如果治疗效果不好，也可以采用去甲基化药物化疗治疗。如果患者年轻、输血依赖，可以把异基因造血干细胞移植治疗做为药物无效的挽救治疗。相对高危MDS，因为进展为白血病风险高，生存期短，需评估年龄、身体条件，首先考虑造血干细胞移植治疗，移植是唯一能治愈的方法，但移植也有较大的风险，患者往往因为年龄大失去了移植机会。如果无条件移植，则可以采用去甲基化为主的化疗治疗。作者：陈苗北京协和医院血液科副主任医师，擅长各种贫血及血细胞减少性疾病的诊治，尤其是再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓增生异常综合症，以及卟啉病、血色病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等罕见病的诊治。8月18日中国贫血日关于这些贫血常见问题的回答：https://mp.weixin.qq.com/s/a_VpOEK9en6UVT3uXke3DQ

一、概述先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）为一组少见的以贫血为特征的遗传性红细胞生成异常性疾病，表现为慢性难治性贫血，持续或间断黄疸，骨髓红系增生活跃，有核红细胞多核、核碎裂或其他形态异常。根据骨髓和血清表现分为经典的CDAI、CDAII、CDAIII和CDAIV型，其中CDAI型又分为CDAIa和CDAIb；CDAII型最为常见，发病率为1/100000。二、临床症状1.CDAI一般首发于幼儿、儿童或青少年，特征为轻度高胆红素血症、中度贫血和轻度脾大。血清结合珠蛋白水平低，血清铁水平正常或较高。2.CDAII儿童或青少年时期轻度或中度贫血，生长发育迟缓。50%以上的患者可出现黄疸，多数病例在婴幼儿及青少年时期就出现明显的脾大。成人患者可出现胆石症和铁超载。3.CDAIII大多数患者无明显症状，不伴或仅伴有轻度的贫血，网织红细胞计数低于3%。4.CDAIV与CDAII类似。可发生肥厚型心肌病和脾大，可出现胎儿水肿。三、诊断与鉴别诊断（一）临床诊断1.CDAI中到重度的大红细胞贫血，CMV＞90fl;网织红细胞数目比其他溶血性贫血少；外周血涂片出现大红细胞、椭圆形红细胞、嗜碱性颗粒和有核成熟红细胞；有不同长度的染色质以桥连接方式连接成对的有核红细胞。2.CDAII①有先天性贫血或黄疸；有无效红细胞生成；骨髓像中典型的晚幼红细胞形态学异常；至少10%的晚幼红细胞出现双核。②至少20%正常血清酸溶血试验阳性；SDS-PAGE条带3或条带4、5呈现典型的异常；电镜显示红细胞有双层膜结构。按照诊断标准，只有符合①标准中的各项及②标准中的至少1项方能确诊。3.CDAIII骨髓中有多核幼红细胞，有时可见巨大有核红细胞，胞质可见明显的嗜碱性颗粒。网织红细胞计数低于3%。4.CDAIV主要依靠基因诊断。（二）基因诊断CDAI中CDANI突变约占90%，C15orf41占1%,不明原因者约为9%；CDAN190％的突变分布在第6~28外显子中，少数患者因启动子或其他位点突变所致，目前发现数十个突变。CDAII中的SEC23B多为点突变，也发现有缺失。CDAIII中的KFL23多为点突变，亦有拷贝数变异（CNV)，如缺失、插入和扩增。CDAIV中KFLI则发现了为数不多的点突变。可采用测序检测点突变，而CNV变化则需使用MLPA。（三）鉴别诊断CDA的诊断必须排除其他导致异常红系造血的先天性贫血和获得性贫血，包括地中海贫血、维生素B12或叶酸缺乏导致的贫血等。（四）遗传咨询1.CDAI型为常染色体隐性遗传，致病基因为CDAN1（位于15q15.2区域）或致病基因为C15orf41（位于15q14区域)；前者为CDAIa，后者为CDAIb。CDAI型约占CDA的15%。2.CDAII型亦称伴酸溶血试验阳性的遗传性幼红细胞多核症(HEMPAS)，是最常见的CDA类型，为常染色体隐性遗传，发病率为1/100000。致病基因为SEC23B(位于20q11.2区域)。3.CDAIII型是CDA中最少见的类型，为常染色体显性遗传，致病基因KIF23(位于15q23区域)为驱动蛋白家族成员23，编码有丝分裂驱动蛋白样蛋白1(MKLP-1)。4.CDAIV型为常染色体显性遗传，致病基因为KLF1(位于19p13.13区域)。CDAI型和II型为常染色体隐性遗传，CDAⅢ和IV型则为常染色体显性遗传，可依照遗传类型进行遗传咨询。CDA以对症治疗为主，无有效根治办法。此病尚无有效的治疗手段且需长期治疗，做好预防和遗传干预显得尤为重要。预防主要以提供专业的遗传咨询和筛查为主，必要时可以终止妊娠。根据《今日遗传咨询》内容编辑