一例甲状腺髓样癌

近期做了一例甲状腺髓样癌的患者，中年女性，查体发现甲状腺肿物，直径1.5厘米，FNA显示甲状腺髓样癌。

不得不说的是，随着医疗水平和技术的不断提高，我院病理科通过细胞学就可以初步诊断甲状腺髓样癌。

手术做了甲状腺全切+中央区淋巴结清扫+颈侧区淋巴结清扫术。

甲状腺髓样癌的发病率并不高，现将甲状腺髓样癌的特点总结一下：

甲状腺髓样癌medullary thyroid carcinoma，MTC 要症状 单侧或双侧甲状腺肿块，呼吸不畅、吞咽困难，颈侧区肿块，声音嘶哑，手足抽搐，类癌综合征 主要病因 RET原癌基因突变，遗传 多发群体 女性，且年龄在30～60岁之间，有MEN综合征家族史

甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)，是神经内分泌细胞，和甲状腺滤泡细胞无关。1959年由Hazand等首先提出作为一个独立临床病理类型，它只占甲状腺肿瘤一小部分（约占3-12%），其发病、诊断和治疗都独具特点。

根据是否具有遗传性，MTC可分为散发性和遗传性两大类：

1.散发性MTC：临床上最多见，约占MTC的75- 80%，多为中老年，女性稍多；

2.遗传性MTC：临床上较少见，约占MTC的20- 25%，发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右，男女发病率无差异，一个家族中可以同时或先后有多人患病。又细分为以下3种类型：

多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)：占所有遗传性MTC80%,此型会同时发生MTC、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生

多发性内分泌腺瘤2B(MEN2B)：无甲状旁腺疾病，以粘膜多发性神经瘤伴MTC和（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，是遗传性MTC中恶性程度最高的类型；

家族非多发性内分泌腺瘤性MTC（FMTC)：此型被认为是MEN2A的一种变异类型，MTC是其唯一的特征，是遗传性MTC中恶性程度最低的类型。

发病原因

1. MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；

2. 约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。

发病机制：主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变。

临床表现

甲状腺髓样癌的临床表现：

1. 单侧或双侧甲状腺肿块：SMTC多表现为单发甲状腺肿瘤；遗传性MTC多表现双侧甲状腺多中心肿瘤；

2. 呼吸不畅、吞咽困难：为肿块大，压迫气管、食管所致；

3. 颈侧区肿块：为肿大的区域转移淋巴结，常见的转移部位有颈中央组及外侧淋巴结，临床医师可触及肿块的MTC患者，淋巴结转移率在75%以上；

4. 声音嘶哑：为肿瘤侵犯喉返神经所致；

5. 手足抽搐，为降钙素引起血钙降低所致；

6. 面部潮红、心悸、腹泻、消瘦等类癌综合征：在肝脏广泛转移病人中易见，为肿瘤细胞分泌的各种肽类及肽类激素所致；

7. 肝、肺、骨转移：肿瘤侵犯血管，发生远处转移，高达15%患者有远隔部位转移，为MTC病人主要死因。

治疗方法：

1. 目前手术是治疗MTC首选治疗方法；

2. 目前认为放、化疗只是在无效控制手段下作为姑息治疗方法；

3. 新型分子靶向治疗药物，用于晚期（转移性）MTC成年患者，安罗替尼就是一种选择；

4. 放射免疫治疗和接种疫苗治疗近期有所发展。

易患MTC疾病人群如下：

1. 女性，且年龄在30～60岁之间；

2. 有MEN综合征家族史：如患有甲状腺、甲状旁腺及肾上腺肿瘤疾病人群。

本人对此病的一些观点

1.一般看来，MTC患者血降钙素水平的升高与降低直接体现了病情的严重程度与变化，尤其是当医师将其作为术后患者是否能治愈的检测标准对其进行随访与监测时，大家更易被其表象所疑惑；

2.大量临床研究证实：如果您术后仍有持续性的血降钙素水平升高，但无临床触诊病灶和影像学检查复发证据（称为临床治愈患者），预后证明是好的，且与降钙素水平恢复正常的患者在5、10、15年生存率方面无明显差异，所以有以上情况的患者不必过度紧张。