面肩肱型肌营养不良，就诊指南

1.什么表现？

常在青少年发病。首发症状是肩胛骨翼状突起或闭眼困难。随疾病发展出现不对称手臂外展到肩肱关节困难。而后出现下肢远端无力。由于躯干和脊旁的肌肉无力，出现腰椎前凸。肌肉挛缩明显。面部肌肉受累包括眼睑下垂、眉毛皱褶减少、微笑变平或不对称以及不能拉紧头和颈部的浅表肌。三角肌常被保留。50%的患者还表现为亚临床高频听力损失和视网膜血管病。北京大学第一医院神经内科袁云

2.是什么病？

面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传病，患病率为3.2-4.6/10万，主要影响面部、肩带和下肢不对称受累的肌肉群。发病涉及DUX4基因的蛋白产物和D4Z4大卫星的染色体位置和重复数。大约95%的FSHD病例是D4Z4重复丢失的1型。其余5%的FSHD病例归类为2型。

3.怎样确诊？

诊断标准是结合临床症状和实验室检查结果提出临床诊断。基因检测是目前评估患者的金标准，通过在一个或多个等位基因的4q35基因位点存在8个或更少的D4Z4重复来进行基因诊断。

4.怎么治疗？

治疗的主要方法是支持性护理，包括物理治疗和康复训练，有氧和力量联合训练计划可以改善肌肉力量。严重的患者需要辅助设备，联合使用踝足矫形器或与膝踝足矫形器，可以部分矫正足部下垂。严重的肩胛翼可以纠正肩胛骨固定通过骨科手术，肩外展、疼痛和日常生活活动都有所改善。慢性疼痛可以通过镇痛和抗抑郁治疗来控制。

5.如何就诊？

可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院神经内科的专家包括俞萌、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云；儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。