化生型胸腺瘤的临床表现及处理方案

化生型胸腺瘤（metaplastic thymoma，MT）是一类罕见的具有双相分化特征的胸腺上皮性肿瘤，既往有多个不同名称，如胸腺瘤伴假肉瘤样间质、双相分化胸腺瘤、低级别化生性癌等。国内外仅有数篇报道，该肿瘤具有相对特征的病理学表现，但临床及影像学上无特异性表现，容易误诊，并且罕见遗传学的研究。好发于成年人，平均年龄 50 岁，男女比例相当。

一般认为MT伴发重症肌无力频率很低，目前仅见2例报道了MT伴重症肌无力。

MT 的发生机制目前有两种观点，一是认为梭形细胞根据其超微结构特征提示其为反应性间质成分，即为纤维母/肌纤维母细胞；二是Yoneda等认为上皮样细胞和梭形细胞均为肿瘤性成分，梭形细胞成分是一种化生现象，即所谓的上皮-间质转化。以往认为MT与A型或AB型胸腺瘤关系较密切，但新近的研究通过二代测序及多重PCR技术，发现 MT 存在 6/6 YAP1‐MAML2 融合基因，这与伴有 GTF2I L424H 突变的 A 型或 AB 型胸腺瘤截然不同。

MT的影特异性影像学表现，治疗方法以手术完全切除肿物或全胸腺切除为主，预后良好。MT属于低度恶性肿瘤，临床过程呈惰性，除了其温和的形态学特点，还与肿瘤临床分期（Masaoka 分期）早有关。目前已报道的病例中，约 75% Masaoka 分期为Ⅰ期，约 17% 为Ⅱ期，仅约 8% 为Ⅲ期。大多数预期生存时间很长，仅1例报道术后9个月出现肿瘤复发的情况。