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丁瑞
丁瑞 副主任医师
北京水利医院 内科

多囊肾是怎么回事?

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多囊肾是最常见的遗传性肾病,多见的是常染色体显性遗传(ADPKD),父母一人患有多囊肾,子女就有50%的几率患病;也可在某一个家族中的某个患者首发,并遗传下去。多囊肾是因基因突变导致肾小管逐渐长出很多小囊肿,且不断增多,不断增大。多囊肾早期没有任何症状,随着囊肿的逐渐增多、增大,最终导致正常的肾组织,完全被囊肿侵占,肾脏就逐渐失去了正常的形状,肾功能也随之逐渐下降,多数患者40岁后逐渐出现肌酐升高,60岁时有50%患者进入尿毒症。

肾脏逐渐增大,患者可以有腹部胀满或腰部酸痛。多囊肾患者可出现一些并发症,如磕碰或挤压腹部可导致囊肿出血,患者可以出现血尿。如合并结石,患者可以出现腰痛,排尿时候的腹痛。如出现囊泡的感染,可能会出现高热、腰痛或腹痛和尿路刺激症状(囊肿感染非常难治)。

随着肾功能下降,患者会逐渐出现慢性肾功能不全的临床表现,和其他疾病导致的肾功能下降的临床表现一样。肾脏替代治疗可以考虑肾移植、腹膜透析、血液透析。

多囊肾患者还可伴有颅内动脉瘤,发生率为10%以上,动脉瘤破裂可导致脑出血,危及生命,因此建议避免剧烈运动;心瓣膜发育异常,如二尖瓣脱垂,二尖瓣或三尖瓣关闭不全;肝脏、胰腺、脾脏囊肿。

茶、咖啡、巧克力会促进囊的生长,建议不吃。血压升高时,应使用Acei/ARB控制血压。

育龄女性可以选择优生技术,生出不携带多囊肾基因的婴儿。


丁瑞
丁瑞 副主任医师
北京水利医院 内科