阅读分享：渐冻症介绍

概述：MND以脊髓前角细胞和选择性脑运动神经核团变性为特征；

是罕见病；

1．肌萎缩侧索硬化(ALS，这个疾病实际上的俗称是＂渐冻症＂)，发病率1-2／100000，是最声名狼籍的运动神经元病，ALS在身体上还是精神上都是最具破坏力的神经系统疾病之一；

2．分类：ALS(肌萎缩侧索硬化）、PMA(进行性肌萎缩)、PBP(进行性延髓麻痹)、原发性侧索硬化（PLS)；

3：预测MND患者个体的病情进程和最终结局具体在什么时候是困难的；

一些患者迅速进展为ALS(或本身就是ALS)预后会很差；

一些患若则持续表现为局限性MND是更为延长的结果，预后尚可；

4．MMN(多灶性运动神经病）不是MND疾病，它是一种显著的可治疗疾病，诊断MMN主要依据肌电图结论和抗GM1抗体；

5．病因学：尚不明确，研究支持MND的产生影响因素有：神经微丝结构和功能障碍、线粒体损害、谷氨酸兴奋毒性、自由基毒性与氧化损伤、小胶质细胞激活的神经再生损害等，但尚未确定具体的疾病机制，近期有学者研究发现MND的发病机制可能与C9ORF72基因发生突变有关联。

6．ALS诊断中的问题

ALS的诊断基于其典型的临床发展过程，并为辅助检查结论所提供依据；

特异性的确定一个患者是否是MND疾病，而且如果是，会是何种MND？是困难的，尤其是早期，MND／ALS的诊断不确定性是令人困惑的，许多时候也会让医生处于怀疑的矛盾之中。

如果患者起病有运动神经损害的临床表现，并伴有进展性UMN和LMN功能障碍，而且病情发展范围超过最初累及的解剖区域，并排除了潜在的其他神经系疾病，又有辅助检查(肌电图)结论的证据，MND／ALS的临床诊断会更明确了。

MND/ALS疾病一般认为早期病程呈线性发展，但针对不同的个体患者在发展速度变化上可相差30倍；

评估方法如肌力测定和用力肺活量的测量，其结论对于个体患者预后情况如何是可靠的指标。

7．诊断方法：肌电图(EMG)、脑和脊髓的影像学检查、肌肉活检及血液生化检查等是常用的手段；

基因测序；

经颅磁电刺激(MEP)、PET、MRl波谱检查也可以为明确诊断提供依据。

8．MND的治疗

利鲁唑

依达拉奉等药物；

症状性治疗即对症施治：虽然不能满足患者的要求和医生的期望，但它可使患者在舒适状态、功能和安全性得到一些实质的改善；另外还能提高患者和医生对MND的信心；

支持治疗：可以改善患者的舒适程度、功能提升和安全性。

图片1：著名理论物理学家 史蒂夫·霍金，渐冻症患者；

图片2：世界首富 比尔·盖茨，为渐冻症患者募集基金做＂冰桶试验＂。

理论物理学家 霍金 渐冻症患者

比尔·盖茨 冰桶挑战试验