科普|可防可治可救助的罕见病——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏无法产生代谢苯丙氨酸的酶，日常食物中的苯丙氨酸由于无法代谢，会大量积累在患者的血液和大脑中，阻碍大脑发育。患儿刚出生时没有明显表现，但是3个月后会逐渐出现头发变黄、皮肤发白，湿疹，汗液和尿液有特殊气味，也就是通常说的鼠尿臭味。随着年龄增长，孩子还会出现学习能力差，智力落后，而且越来越明显，因此准爸爸准妈妈们一定要重视这种疾病。

PKU是一种常染色体隐性遗传病，患者无论男女，分别从同为携带者的父母各获得了一条携带致病基因的染色体，致病基因导致患者苯丙氨酸羟化酶缺乏。它的发病率随种族和地域而异，在我国人群携带率约1/53，分布呈现“北高南低”的趋势，主要集中在河北、河南、山东等省份。

可防

1、产前诊断

对于有家族史的夫妇及患儿可进行基因突变检测，明确患者突变类型，当再次生育时于孕11~14周取绒毛或孕18~24周取羊水细胞进行DNA分析，避免患者出生。

2、携带者筛查

PKU致病基因在人群中有较高的携带率，大概50人中就会有1个携带者，因此孕前或孕早期，夫妻可以进行携带者筛查，了解是否携带基因突变。

可治

PKU为少有的可治疗的遗传代谢病之一，建议早诊断，早治疗。

1、早期诊断

作为疾病高发省份，我省已将其列为“民生实事”免费筛查项目，对于出生3天后的新生儿，医院会采集孩子的足跟血制成干血片筛查，这种新生儿筛查可以在早期有效检出疑似患儿。

此外，基因检测是该病的确诊方法，尤其对于需要鉴别诊断的患儿可以及早进行基因检测。

2、疾病治疗

如果孩子检出是PKU，父母也不必过于惊慌，只要积极配合医生进行特殊饮食治疗，婴儿期需要服用低苯丙氨酸的特殊奶粉，长大后控制蛋奶、肉类等高蛋白食物，这些方式可以有效避免苯丙氨酸在体内的过多积累，孩子依然可以正常学习成长

可救助

我院目前实施多种救助政策，涵盖PKU在内的48种遗传代谢病，对于经济困难且已临床确诊的家庭，可以申请出生缺陷救助项目。申请成功后，家庭可以领取救助金，包含诊查费、检验费、治疗费等多项费用。

基因检测咨询电话：0371-66903918

出生缺陷救助办公室咨询电话：0371-66996804