遗传代谢病系列-可防可治的甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国有机酸代谢病中最常见的疾病，1967年全球首次报道，我国于2000年首次报道。郑州大学第三附属医院儿童康复科王鑫

病因

甲基丙二酸血症病因复杂，多种遗传和非遗传性疾病均可引起甲基丙二酸血症。遗传因素所致的多为常染色体隐形遗传，遗传物质改变导致代谢关键酶不能正常工作，前驱物质异常蓄积，损伤器官。

临床表现

甲基丙二酸血症患者轻重不同，个体差异较大，发病年龄越小病情越重，重症患儿生后数周内起病，病死率较高；婴幼儿期起病的患儿初发症状多为喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下，常因发热、饥饿、高蛋白质饮食、感染等诱发代谢性酸中毒，严重者可危及生命。

诊断

对于临床可疑的患儿进行血多项代谢病筛查，结合尿有机酸分析，可以明确诊断，基因学检查可明确基因学分型，对于不同类型的患者取得针对性的治疗。近年来，由于新生儿期进行的多项代谢病筛查，绝大多数患儿可以得到早期诊断。

治疗

甲基丙二酸血症的治疗是一个长期的治疗，一般是根据患儿的病情和分型进行个体化的治疗。

1. 药物治疗

通过针对性用药，降低体内异常代谢产物的水平，同时保证热量、蛋白质、维生素、矿物质的营养支持。对于合并代谢性酸中毒的患儿，需紧急住院进行对症处理。

2. 康复治疗

甲基丙二酸血症的患儿常合并运动落后，肌力、肌张力异常，以及智能发育落后。在代谢治疗的同时，对患儿进行全面的发育评估，根据患儿的发育缺陷，针对性的进行康复训练，改善患儿的运动与智能水平，以其改善患儿生活质量。主要的康复治疗手段包括运动疗法、推拿治疗、作业疗法、引导式教育训练、言语训练以及物理因子治疗等。

预防

运用羊水有机酸分析、同型半胱氨酸测定、胎盘绒毛或羊水细胞的基因诊断，国内外在甲基丙二酸血症的产前诊断方面也取得了成功的经验。