易栓症是什么？

易栓症是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症（VTE），也可能与不良妊娠结局有关。在遗传性易栓症中，凝血因子Ⅴ Leiden（FⅤL）突变是最常见的，其次为凝血酶原基因（PGM）突变，蛋白S（PS）缺乏，蛋白C（PC）缺乏和抗凝血酶缺陷，其他还包括异常纤维蛋白原血症、异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原活化物（t-PA）缺乏、纤溶酶原活化、高同型半胱氨酸血症等。血栓形成的发病率、死亡率和医疗费用均高。在美国血栓形成是最常见的死亡原因，每年血栓性疾病的死亡率为恶性肿瘤的4倍。汉族人群遗传性易栓症以蛋白C或蛋白S缺乏为主，抗凝血酶缺乏少见，罕见凝血因子ⅤLeiden（FⅤL）突变及PGM突变。

目前，对易栓症的认识越来越清晰，也给临床医师带来困惑：什么是易栓症？易栓症有哪些危害？如何诊断易栓症？如何治疗和预防易栓症？

血栓形成包括致命性或非致命性的深静脉血栓形成、肺栓塞、脑血栓形成、暂时性脑缺血、冠状动脉血栓形成、视网膜血栓形成等。在产科领域，这种血栓前状态可能选择性影响子宫胎盘循环而导致胎盘的微血栓形成。近年来胎盘血栓形成逐渐引起产科医师与病理学专家的重视。

易栓症与不良妊娠结局：大量研究发现许多不良妊娠结局与易栓症有关，如妊娠高血压疾病、胎盘早剥、胎儿生长受限、不明原因的习惯性流产。

妊娠期凝血因子的生理性变化。

妊娠期间，由于凝血因子的变化而呈现高凝状态：妊娠中期及晚期活化蛋白C抵抗；总蛋白S抗原和游离蛋白S抗原减少，导致蛋白S活性降低；纤维蛋白原和凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ和Ⅹ增加；纤溶活性抑制剂、凝血酶可激活的纤溶抑制物（TAFI）、纤溶酶原激活物抑制剂1型（PAI-1）和2型（PAI-2）水平及活性增加。抗凝治疗也会影响检查结果，肝素诱导AT水平下降，华法林降低蛋白C和蛋白S浓度。

活化蛋白C抵抗（APCR）是指在健康人血中加入外源性活化蛋白C后，部分凝血活酶时间（APTT）延长，因为活化凝血因子Ⅴ及Ⅷ被所灭活；某些患者的APTT并不能因为加入APC而延长，证明有一种活化蛋白C抵抗现象存在。此外活化蛋白C抵抗可由其他原因引起，如抗磷脂综合征患者，获得性活化蛋白C抵抗是诱发血栓形成的重要原因，可能通过对蛋白C、蛋白S、血栓调节因子或血小板磷脂系统的作用导致了活化蛋白C抵抗现象。