“瓷娃娃病”——小儿成骨不全的分型及治疗原则

成骨不全又称脆骨病，患有这种疾病的小朋友，因为太容易发生骨折，无法承受磕碰，被称为“瓷娃娃”。属于先天性结缔组织缺陷，以骨形成不良，皮质菲薄，骨细小、脆弱，反复骨折，骨关节严重进行性畸形，关节松弛，蓝巩膜及牙齿形成不全为常见表现，往往造成严重残废。

分型：Ⅰ型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现为轻度骨畸形。

Ⅱ型为常染色体显性或散发，表现为极度骨脆性、宫内骨折、呼吸衰竭、新生儿死亡。

Ⅲ型为严重型，呈现宫内发育迟缓，出生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形。型ⅠV型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形。

治疗原则：成骨不全的治疗，主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨骼强度，改善功能。

1.非手术治疗（1）药物治疗：有报道，骨化三醇与鲑鱼降钙素可联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者，用药数周后症状缓解，三个月后骨密度增加、骨皮质增厚。

（2）康复治疗：在严格保护下水疗、练习坐直、加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后，在长腿支具保护下练习站立，以后在支具保护、行走器帮助下练习行走。另外，Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立，这种方法舒适、安全，可以减少骨折的发生率。

2.手术治疗（1）婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列，此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔，部分在髓腔内，部分在骨旁。

（2）3-4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。

（3）大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能。股骨近端截骨线过高，术后有可能出现髋内翻。

（完）