多囊竟然也会遗传！关键在于做好这一点

像往常一样，门诊又来了一对母女，妈妈陪着女儿来看不孕症。看上去，她们有一些共同的体征：肥胖，黑棘皮症（脖子一圈像污垢一样的黑色素沉着）等。当被告知患的病叫做多囊卵巢综合征时，这位妈妈说，她年轻的时候也因为月经稀发，备孕了三年多才好不容易怀孕，而女儿的外婆也一直月经不调，经常不来月经。

于是，我马上受到了这个女儿的三连问。

多囊卵巢综合征，我相信现在大家都不陌生了。英文简称PCOS。它是一种复杂的妇科内分泌及代谢性疾病，以月经稀发/闭经及高雄激素为主要特征。

多囊在育龄期女性中发病率5-10%，是女性不孕症的重要原因，50-60%的患者还伴有胰岛素抵抗、肥胖。多囊的影响并不会因为生育的完成而终止，其影响会伴随女性的一生。由于稀发排卵，代谢、内分泌紊乱，可引起妊娠期糖尿病、子痫前期等妊娠期并发症，远期可导致2型糖尿病、代谢综合征、子宫内膜癌的风险增加，甚至带来抑郁、焦虑等心理问题。

多囊的危害如此之大，它是怎么发病的呢？像这位患者认为的会“代代相传”吗？

早在1998年就有学者对多囊患者的家系进行了研究，报道了多囊先症者的母亲和姐妹都是多囊患者，但这种家族聚集的现象似乎不完全遵循经典的常染色体或者X染色体显性遗传的规律。随着全基因组关联性分析（GWAS）技术的开展，目前已筛选到了很多与多囊发病相关的基因，但尚无一种决定性基因可以解释多囊的遗传机制。

2019年，著名的Nature杂志的子刊上发表了一篇论文，认为多囊宫内高雄激素的环境，可以引起第一代、第二代甚至第三代雄激素增高及脂肪堆积，每一代都呈现多囊的表型。2021年Cell Metabolism杂志上发表了另一篇论文，研究发现宫内高AMH（抗缪勒管激素）水平也可引起后三代均出现多囊的现象。这些关于多囊的胎源性学说根本上是通过表观遗传学来实现。

表观遗传学是一种环境与遗传相互作用的产物，环境因素可以影响某些遗传信息的选择性表达，有些情况下它又是可逆的。

因此，对于多囊合并不孕的女性，不要急于求成。在开始助孕治疗前，需要经过3-6个月甚至长达1年的孕前干预，积极改变内分泌和代谢环境，降低多囊表观遗传的概率，正所谓的“磨刀不误砍柴工”。

多囊的治疗，需重视综合干预及长期管理，不仅要帮助患者成功怀孕，还需要持之以恒的管理，以期减少患者本身妊娠期糖尿病、子痫前期等孕期并发症及2型糖尿病、代谢综合征及子宫内膜癌等远期并发症，还要减少遗传给下一代甚至下三代的机会，避免后代女性再走上同一条与“多囊”抗争的路。