什么是上皮样血管内皮瘤

上皮样血管内皮瘤 (epithelioid hemangioendothelioma，EHE) 是一种极其罕见的血管内皮细胞来源的肿瘤，发病率小于1/100万。目前它被认为是一种交界性肿瘤，其恶性程度介于血管瘤与血管肉瘤之间，但患者的临床表现可能存在很大差异。对大部分患者而言，该病进展缓慢，而少部分患者在疾病的后期，可能会出现加速进展的现象，值得关注。

上皮样血管内皮瘤可以出现在身体的任何部位，例如：肝、肺、骨、软组织等，并具有多种表现，包括：单灶性病变（即单个器官内仅有单个病灶），局部区域转移（即单个器官内出现多个病灶，如肝上皮样血管内皮瘤，表现为肝内多发病灶），或全身转移（即多个器官均有病灶，如肝上皮样血管内皮瘤同时合并肺、骨转移）。

图示：37岁女性患者，体检发现肝占位（病灶红色箭头标注），肺内多发占位（病灶黄色箭头标注），患者无任何症状，肝穿刺病理提示为上皮样血管内皮瘤

肝脏上皮样血管内皮瘤常表现为肝内多发病灶，由于肿瘤来源于血管内皮，肿瘤细胞容易沿肝窦或肝静脉系统生长、迁移，因此患者容易出现肝内转移、肺转移或骨转移。我们对60多名肝上皮样血管内皮瘤进行随访研究，其中90%以上患者均为肝内多发病灶，而超过50%患者同时伴有肺或骨转移。而有研究将同一患者不同部位的上皮样血管内皮瘤组织进行分析，发现不同部位的病灶均为同一起源，证实了该肿瘤最初起源一个部位，然后沿血液系统转移，而非多处同时起源。

图示：22岁男性患者，体检时发现肝内多发病灶（红色箭头标注），进一步检查发现脊柱转移（黄色箭头标注），肝穿刺病理确诊上皮样血管内皮瘤

该病患者绝大多数发现时无任何症状，多为体检时偶然发现。但由于该病极其罕见，且影像上（CT或核磁）表现为肝内、肺内多发病灶，临床上极容易被误诊为肝转移癌或肺转移癌。目前在我们随访研究的60多名患者中，超过80%患者初期都被误诊为肝转移癌，甚至少部分患者因误诊为转移癌而接受了化疗。目前确诊该病的主要方式是通过手术切除的标本组织或穿刺获取的标本组织进行病理学诊断。在病理形态学上，上皮样血管内皮瘤常由上皮样细胞组成，伴有玻璃样嗜酸性细胞质、低有丝分裂活性和轻度核异型性。免疫组织化学上，上皮样血管内皮瘤表达内皮细胞分化标志物，如：CD31、ERG、CD34 和FLI-1。而WWTR1-CAMTA1、YAP1-TFE3基因融合，是上皮样血管内皮瘤的特征性表现，对于部分形态学上难以与血管肉瘤鉴别的病例，可以依据此结果进行鉴别。

对于上皮样血管内皮瘤，之前一直缺乏有效的治疗手段，而随着研究的进展，目前对于该病的认识已逐步深入，我们通过对大量上皮样血管内皮瘤患者进行多年的跟踪随访，积累了丰富的治疗经验，对于该病治疗方法的详细讨论，将在后续的专题文章中，结合具体病例和文献报道进行一一介绍。

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